問唐氏患兒能治愈嗎
病情描述:
唐氏患兒能治愈嗎
答醫(yī)生回答
病情分析:
唐氏患兒是不能治愈的。唐氏綜合征,即第二十一三體綜合征,又稱先天愚型,或Down綜合征,是由于21號染色體異常而致的疾病,約60%的患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)死亡,存活者有明顯的智能落后,特殊面容,生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
意見建議:
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小兒癲癇是否屬于唐氏唐氏綜合征,其實(shí)是一種先天性的疾病,這種主要是對智力影響,但是他這種病人,不一定會(huì)發(fā)生癲癇的。但癲癇主要是由于我們腦子里邊,本身結(jié)構(gòu)的異?;蛘甙l(fā)育期間,各種基因的異常導(dǎo)致的癲癇,主要是抽筋的表現(xiàn)。其實(shí)大部分癲癇的孩子,他是不會(huì)有智力的問題,智力也不會(huì)減退的,所以這兩個(gè)是非常有明顯的區(qū)別的。癲癇主要就是抽筋的表現(xiàn),但是唐氏綜合征,主要是智力的減退、發(fā)育的遲緩這種主要表現(xiàn),其實(shí)它不一定會(huì)發(fā)生癲癇的,這兩個(gè)病是可以很明顯的區(qū)分開來的。01:02
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足跟血能查出唐氏兒嗎足跟血是不能查出唐氏兒的。足跟血主要是針對先天性的甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥進(jìn)行排查,要查出唐氏兒如果是在孕期,可以在孕15到20周的時(shí)候進(jìn)行一個(gè)唐氏篩查,但這種篩查準(zhǔn)確率不是特別高??梢栽趹言?2周到22周這個(gè)時(shí)間段進(jìn)行無創(chuàng)的DNA檢查,這個(gè)檢查比唐氏篩查要更準(zhǔn)確一些。在孕期檢查的金標(biāo)準(zhǔn)主要是羊水穿刺檢查,羊水穿刺檢查對診斷唐氏兒是很準(zhǔn)確的,但是羊水穿刺檢查會(huì)有1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),如果寶寶生下來了,這種時(shí)候可以直接采寶寶的血直接做染色體檢查,這樣也可以明確診斷。語音時(shí)長 01:23”
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唐氏篩查能查出多囊腎嗎唐氏篩查是比較常見的一種產(chǎn)前檢查,一般來說唐氏篩查主要是檢查病人是否存在二十一三體綜合癥這種疾病,唐氏篩查是檢查不出多囊腎這種疾病。多囊腎是屬于一種遺傳性疾病,一般來說要檢查胎兒是否有多囊腎,那要通過羊水穿刺進(jìn)行染色體篩查才可以查出是否有多囊腎。多囊腎一般來說在臨床上主要是以常染色體顯性遺傳性多囊腎多見,一般來說通過羊水穿刺檢測,大部分病人是可以得到一個(gè)比較明確的結(jié)果。如果考慮胎兒有多囊腎這種疾病,那可能需要進(jìn)行引產(chǎn),因?yàn)槎嗄夷I目前來說還沒有很好的方法可以徹底治好。語音時(shí)長 01:11”
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左心室強(qiáng)光點(diǎn)是唐氏患兒嗎如果發(fā)現(xiàn)彩超胎兒的左心室強(qiáng)光點(diǎn),并不一定就是唐氏患兒。建議你做一個(gè)無創(chuàng)DNA檢測和羊水穿刺排除先天染色體異常的疾病,這種情況可以進(jìn)一步的到二級以上醫(yī)院做一個(gè)胎兒的核磁共振,心臟彩超檢查一下,專家會(huì)診,排除先天性心臟疾病,定期復(fù)查就可以了。
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唐氏能查出腦癱嗎通常情況下,通過唐篩的話是無法檢測出是否有腦癱的情況,唐氏一般用來篩查是否有唐氏兒的情況,但對于腦癱來說,無法做出準(zhǔn)確的診斷,一般情況下需要等寶寶出生以后,根據(jù)孩子的意識狀態(tài),智力發(fā)育水平,肢體運(yùn)動(dòng)情況等多種方式來進(jìn)行綜合的判斷,往往需要醫(yī)師進(jìn)行全面評估。
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唐氏患兒能治愈嗎唐氏患兒在現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)條件下是沒有治愈的可能的。小兒唐氏綜合征是指孩子染色體出現(xiàn)異常,這種情況是先天造成的,通過后天的努力很難去治愈,孩子患有唐氏綜合征與孕婦有很大的關(guān)系,孕婦高齡或者是卵子老化會(huì)有很大可能出現(xiàn)這樣的情況。
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