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• 懷孕時(shí)唐氏篩查要做嗎

  對(duì)于有生育要求的女性，懷孕時(shí)需要做唐氏篩查。唐氏篩查主要分為早期篩查和中、晚期的篩查。一般早期篩查是在懷孕十一到十三周之間聯(lián)合胎兒的DNA檢查，判斷胎兒的唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。而且懷孕的十五到二十周之間，需要做中期的唐氏篩查。如果女性懷孕的年齡已經(jīng)達(dá)到甚至超過(guò)了三十五周歲或者是懷雙胞胎以及多胎的女性，做唐氏篩查的準(zhǔn)確性就比較低了。建議這類女性做無(wú)創(chuàng)DNA或者羊水穿刺的檢查，了解染色體的情況，以提高診斷的準(zhǔn)確性。所以并不是所有的女性在懷孕以后，都可以做唐氏篩查的檢查，需要根據(jù)每個(gè)孕婦的年齡以及胎兒具體的情況，選擇適合自己篩查的方式。

  

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  李少英 副主任醫(yī)師河北工程大學(xué)附屬醫(yī)院

  2021-11-15 2096次

• 小兒癲癇是否屬于唐氏

  唐氏綜合征，其實(shí)是一種先天性的疾病，這種主要是對(duì)智力影響，但是他這種病人，不一定會(huì)發(fā)生癲癇的。但癲癇主要是由于我們腦子里邊，本身結(jié)構(gòu)的異?；蛘甙l(fā)育期間，各種基因的異常導(dǎo)致的癲癇，主要是抽筋的表現(xiàn)。其實(shí)大部分癲癇的孩子，他是不會(huì)有智力的問(wèn)題，智力也不會(huì)減退的，所以這兩個(gè)是非常有明顯的區(qū)別的。癲癇主要就是抽筋的表現(xiàn)，但是唐氏綜合征，主要是智力的減退、發(fā)育的遲緩這種主要表現(xiàn)，其實(shí)它不一定會(huì)發(fā)生癲癇的，這兩個(gè)病是可以很明顯的區(qū)分開(kāi)來(lái)的。

  

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  毛之奇 主任醫(yī)師中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院

  2021-02-22 2199次

• 唐篩能查出腦癱嗎
  唐篩不能查出腦癱的，腦癱的診斷需要通過(guò)典型的影像學(xué)檢查以及癥狀來(lái)進(jìn)行判斷的，做唐篩檢查是為了排除基因的異常，比如21三體、18三體和神經(jīng)管的發(fā)育缺陷等，通過(guò)唐篩能夠進(jìn)行初步的篩查，并且唐篩也做不到確診的作用，只是一種初步的篩查，是反映出現(xiàn)異常的風(fēng)險(xiǎn)值大小，檢查是高危并不一定有問(wèn)題，檢查是低危也并不是說(shuō)就100％的正常。而腦癱一方面會(huì)存在腦的發(fā)育異常，可以出現(xiàn)腦的發(fā)育不良，有腦積水或者腦溝、腦裂的增寬，硬膜下的腔隙增大。另外，會(huì)有一些典型的癥狀表現(xiàn)，比如可以出現(xiàn)肌張力的異常，表現(xiàn)為肌張力增高或者肌張力的下降，并且有出生以后的發(fā)育遲緩，智力的低下，活動(dòng)的異常，所以在懷孕期間是無(wú)法進(jìn)行診斷腦癱的。腦癱需要在出生以后經(jīng)過(guò)正常的觀察，才能夠進(jìn)行診斷和確定，并且腦癱是一種非常嚴(yán)重的疾病，這可以影響到終身，并且目前沒(méi)有能夠完全治愈的辦法，所以如果是有腦癱的話，影響還是非常大的。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:39”
  趙文禮 副主任醫(yī)師濰坊市第二人民醫(yī)院

  2019-01-09 3523次

• 足跟血能查出唐氏兒?jiǎn)?/div>

  足跟血是不能查出唐氏兒的。足跟血主要是針對(duì)先天性的甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥進(jìn)行排查，要查出唐氏兒如果是在孕期，可以在孕15到20周的時(shí)候進(jìn)行一個(gè)唐氏篩查，但這種篩查準(zhǔn)確率不是特別高?？梢栽趹言?2周到22周這個(gè)時(shí)間段進(jìn)行無(wú)創(chuàng)的DNA檢查，這個(gè)檢查比唐氏篩查要更準(zhǔn)確一些。在孕期檢查的金標(biāo)準(zhǔn)主要是羊水穿刺檢查，羊水穿刺檢查對(duì)診斷唐氏兒是很準(zhǔn)確的，但是羊水穿刺檢查會(huì)有1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，如果寶寶生下來(lái)了，這種時(shí)候可以直接采寶寶的血直接做染色體檢查，這樣也可以明確診斷。

  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:23”

  王連珍 主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）

  2019-03-22 4272次

• 唐氏篩查能查出腦癱嗎
  對(duì)于唐氏篩查來(lái)說(shuō)，是無(wú)法查出是否有腦癱的情況存在，唐氏篩查主要是用于篩查是否有唐氏兒，但對(duì)于腦癱是沒(méi)有辦法做出準(zhǔn)確判斷。如果想明確是否有腦癱的情況，建議最好等寶寶出生以后，根據(jù)新生兒或者嬰兒肢體運(yùn)動(dòng)功能以及身體的狀態(tài)，同時(shí)再結(jié)合是否明顯出現(xiàn)與同齡兒童不相稱的智力發(fā)育水平落后的情況，作出綜合判斷。
  陳宇飛 主治醫(yī)師國(guó)藥同煤總醫(yī)院

  2018-12-31 1402次

• 腦癱就是唐氏嗎
  病情分析：當(dāng)然不是的，能夠引起腦癱的原因很多。說(shuō)的唐氏兒就是21三體綜合征，也就是先天愚型，確實(shí)是可以引起腦癱的，但是其他的一些原因也可以導(dǎo)致腦癱，比如嚴(yán)重的腦積水以及腦缺氧損傷，和先天性的發(fā)育異常等。意見(jiàn)建議：唐氏兒需要通過(guò)唐篩檢查以及把水穿刺檢查來(lái)確定，如果檢查確實(shí)是唐氏兒的話，需要引產(chǎn)。而如果是其他原因?qū)е碌哪X癱，那可以用一些營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物以及對(duì)癥處理，并且加強(qiáng)功能鍛煉，來(lái)減輕癥狀和減少后遺癥。
  伊志強(qiáng) 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2019-03-05 1603次

• 唐氏和腦癱的區(qū)別
  唐氏臨床上一般指21-三體綜合征，21-三體綜合征和腦癱的區(qū)別一般有病因不同、癥狀不同等。1、病因不同：21-三體綜合征的發(fā)生一般與年齡因素、遺傳因素等有關(guān)，此外孕早期接觸有毒有害物品、放射性物質(zhì)等也可能會(huì)引起21-三體綜合征。而腦癱的發(fā)生一般與宮內(nèi)感染、多胎妊娠、早產(chǎn)等因素有關(guān)。2、癥狀不同：21
  孫永安 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2022-11-29 43次

• 足跟血能查出唐氏兒?jiǎn)?/div>

  10%的唐氏綜合征是來(lái)自父親的異常染色體。唐氏綜合征是由遺傳因素導(dǎo)致出生缺陷類型疾病，就是說(shuō)受到父母的遺傳基因的影響，屬于現(xiàn)在人類醫(yī)學(xué)還沒(méi)有辦法改變的因素。

  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-10 6837次