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• 雙心室強(qiáng)光點(diǎn)是唐氏兒?jiǎn)?/div>

  心室強(qiáng)光點(diǎn)在胚胎篩查的時(shí)候，是一個(gè)超聲的軟指標(biāo)。所謂超聲的軟指標(biāo)，就是在超聲期間發(fā)現(xiàn)的心室光點(diǎn)，表明他并不一定是有問題。那么從各種數(shù)據(jù)和文獻(xiàn)看，有一部分會(huì)跟遺傳有關(guān)，所以需要做遺傳學(xué)的篩查。但是心室強(qiáng)光點(diǎn)跟唐氏兒之間，是沒有直接關(guān)系的，并不是說心室光點(diǎn)，就一定是有遺傳問題。而且心室光點(diǎn)出現(xiàn)有問題的概率，也是相當(dāng)?shù)偷模酝ǔ２恍枰o張和擔(dān)憂，通常做一個(gè)遺傳的篩查，就能解決問題和達(dá)到目的。

  

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  俞鋼 主任醫(yī)師廣東省婦幼保健院

  2019-01-08 14914次

• 血生化能查出肝炎嗎

  肝炎是指某種病因?qū)е碌母渭?xì)胞的炎癥，臨床上表現(xiàn)為納差、乏力、惡心、黃疸等。因?yàn)楦渭?xì)胞損傷時(shí)，細(xì)胞內(nèi)的酶釋放入血，則表現(xiàn)為血生化改變，比如丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶，就是ALT、天門冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶，就是AST，同時(shí)肝臟膽紅素代謝障礙出現(xiàn)膽紅素升高，通過這些指標(biāo)測(cè)定可初步判斷有無肝炎，至于病因需要進(jìn)一步檢查。

  

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  李祥金 主任醫(yī)師武漢市普仁醫(yī)院

  2019-08-09 2911次

• 足跟血能查出唐氏兒?jiǎn)?/div>

  足跟血是不能查出唐氏兒的。足跟血主要是針對(duì)先天性的甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥進(jìn)行排查，要查出唐氏兒如果是在孕期，可以在孕15到20周的時(shí)候進(jìn)行一個(gè)唐氏篩查，但這種篩查準(zhǔn)確率不是特別高。可以在懷孕12周到22周這個(gè)時(shí)間段進(jìn)行無創(chuàng)的DNA檢查，這個(gè)檢查比唐氏篩查要更準(zhǔn)確一些。在孕期檢查的金標(biāo)準(zhǔn)主要是羊水穿刺檢查，羊水穿刺檢查對(duì)診斷唐氏兒是很準(zhǔn)確的，但是羊水穿刺檢查會(huì)有1%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，如果寶寶生下來了，這種時(shí)候可以直接采寶寶的血直接做染色體檢查，這樣也可以明確診斷。

  語音時(shí)長(zhǎng) 01:23”

  王連珍 主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）

  2019-03-22 4272次

• 唐氏篩查能查出多囊腎嗎
  唐氏篩查是比較常見的一種產(chǎn)前檢查，一般來說唐氏篩查主要是檢查病人是否存在二十一三體綜合癥這種疾病，唐氏篩查是檢查不出多囊腎這種疾病。多囊腎是屬于一種遺傳性疾病，一般來說要檢查胎兒是否有多囊腎，那要通過羊水穿刺進(jìn)行染色體篩查才可以查出是否有多囊腎。多囊腎一般來說在臨床上主要是以常染色體顯性遺傳性多囊腎多見，一般來說通過羊水穿刺檢測(cè)，大部分病人是可以得到一個(gè)比較明確的結(jié)果。如果考慮胎兒有多囊腎這種疾病，那可能需要進(jìn)行引產(chǎn)，因?yàn)槎嗄夷I目前來說還沒有很好的方法可以徹底治好。
  語音時(shí)長(zhǎng) 01:11”
  熊思清 主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院

  2019-08-10 1928次

• 唐氏能查出腦癱嗎
  通常情況下，通過唐篩的話是無法檢測(cè)出是否有腦癱的情況，唐氏一般用來篩查是否有唐氏兒的情況，但對(duì)于腦癱來說，無法做出準(zhǔn)確的診斷，一般情況下需要等寶寶出生以后，根據(jù)孩子的意識(shí)狀態(tài)，智力發(fā)育水平，肢體運(yùn)動(dòng)情況等多種方式來進(jìn)行綜合的判斷，往往需要醫(yī)師進(jìn)行全面評(píng)估。
  陳宇飛 主治醫(yī)師國藥同煤總醫(yī)院

  2019-01-02 1402次

• 唐氏篩查能查出腦癱嗎
  對(duì)于唐氏篩查來說，是無法查出是否有腦癱的情況存在，唐氏篩查主要是用于篩查是否有唐氏兒，但對(duì)于腦癱是沒有辦法做出準(zhǔn)確判斷。如果想明確是否有腦癱的情況，建議最好等寶寶出生以后，根據(jù)新生兒或者嬰兒肢體運(yùn)動(dòng)功能以及身體的狀態(tài)，同時(shí)再結(jié)合是否明顯出現(xiàn)與同齡兒童不相稱的智力發(fā)育水平落后的情況，作出綜合判斷。
  陳宇飛 主治醫(yī)師國藥同煤總醫(yī)院

  2018-12-31 1402次

• 足跟血能查出唐氏兒?jiǎn)?/div>

  10%的唐氏綜合征是來自父親的異常染色體。唐氏綜合征是由遺傳因素導(dǎo)致出生缺陷類型疾病，就是說受到父母的遺傳基因的影響，屬于現(xiàn)在人類醫(yī)學(xué)還沒有辦法改變的因素。

  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-12-10 6837次

• 唐氏兒特征
  唐氏兒即唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征的患兒，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病，60%的胎兒會(huì)流產(chǎn)，而存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形，表現(xiàn)為明顯的特殊面容體征眼距寬，鼻根低平，眼裂小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于
  范阿童 副主任醫(yī)師盤錦市中心醫(yī)院

  2018-11-01 7834次