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顯性遺傳性腎炎和耳聾 遺傳性痙攣性共濟(jì)失調(diào) 腦腫瘤卒中 小腦扁桃體下疝畸形 中毒性腦病 腦室內(nèi)腦膜瘤 節(jié)神經(jīng)細(xì)胞瘤 顱骨骨髓炎 先天性侏儒癡呆 性幼稚色素視網(wǎng)膜炎-多指(趾)畸形 下丘腦錯(cuò)構(gòu)瘤 克拉伯病 外傷性腦脊液漏 先天性腦積水 枕葉癲癇

嗜酸粒細(xì)胞增多 急性溶血性貧血(中醫(yī)) 感染及腫瘤相關(guān)噬血細(xì)胞綜合征 先天性因子Ⅺ缺乏癥 腭垂過長癥 PNH-再障綜合征 毛舌 磨損 口腔紅斑 牙槽膿腫 牙釉質(zhì)發(fā)育不全 口角炎 進(jìn)行性色素性紫癜性皮病 佩吉特病樣網(wǎng)狀細(xì)胞增生癥 萊特雷爾-西韋病

甲髕綜合征 消化吸收不良綜合征 食管腐蝕傷 高脯氨酸血癥 肩腓肌萎縮癥 食管白斑 腰椎滑脫癥 侏儒面部毛細(xì)血管擴(kuò)張綜合征 先天性肌肉缺如 先天性脛腓骨骨性聯(lián)合 周期性麻痹 額顳癡呆 急性出血壞死型胰腺炎 僵鉧 外傷性食管穿孔