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肌無力綜合征 肌陣攣性小腦協(xié)調不良癥 全身性骨皮質增厚癥 腦-肝-腎綜合征 先天性肌張力不全癥 嗅覺缺失與性腺發(fā)育不良綜合征 伴高IgM性聯(lián)免疫缺陷 先天感音神經(jīng)性聾 進行性脂肪營養(yǎng)不良 未分化結締組織病 出血性腦梗死 費爾蒂綜合征 神經(jīng)炎 顱內低壓性頭痛 遺傳性血管性水腫