肌腺苷酸脫氨酶缺陷肌病是指患者骨骼肌存在腺苷酸脫氨酶的缺陷,因此這些患者往往會表現(xiàn)為進行性肌力的減退,特別是肌肉容易出現(xiàn)疲乏,有的時候還會出現(xiàn)肌肉的酸痛,痙攣等癥狀,患者隨著年齡的增長,病情會進行性的加重,并且會出現(xiàn)四肢骨骼肌肉的萎縮。
患者通過抽血化驗可以發(fā)現(xiàn)肌酸激酶是高的,并且進行肌電圖的檢查,可以發(fā)現(xiàn)存在肌源性的肌病,患者需要進行肌組織的活檢,這樣才能進一步的明確診斷,這些患者可能還需要進行基因?qū)W的檢測,目前的治療主要是進行對癥處理。