自閉癥又叫孤獨癥，目前原因還不清楚，可能與遺傳因素、生物因素、環(huán)境因素等等有關系。遺傳度可以達到80%-90%，同卵雙生子的同病率可以達到30%-90%，有染色體異常、基因突變，已經發(fā)現(xiàn)常染色體有10個以上可能和孤獨癥有關系，已經確認15%的患者存在基因突變，多數(shù)患者發(fā)病可能和多基因異常有關系，如果患者的母親再次懷孕，第二個小孩孤獨癥患病率大約是5%。有一些孤獨癥患者父母以及親屬可能會存在社會交往障礙以及刻板重復動作。
其實生物學因素，免疫異常、神經內分泌和神經遞質改變，五羥色胺、多巴胺的活性降低，催產素的異常；還有腦結構和功能的異常，使腦體積和正常對照組有差異；社會認知、情緒推理、語音加工等活動腦區(qū)可能會存在異常；環(huán)境因素方面，母親懷孕期間、高齡的父母、先兆流產、病毒感染，母親懷孕期間吸煙、酗酒，圍產期的各種并發(fā)癥，例如產傷、宮內的窒息；環(huán)境因素有腸道菌群失調、重金屬超標、空氣的污染；高危因素包括家族史，其它的疾病，如結節(jié)性硬化癥、瑞特綜合征、早產嬰兒、父母年齡偏大，這些都和孤獨癥的發(fā)病是有關系。
