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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10295次

• 先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1910次

• 胚胎染色體檢查
  在孕期有些情況會(huì)出現(xiàn)胚胎停育或者胎兒畸形，如果只是單純出現(xiàn)一次，有可能考慮偶發(fā)因素或者是外界因素的影響，但是如果多次出現(xiàn)胚胎停育或者胎兒畸形，就要考慮胎兒的遺傳或者胚胎的遺傳是不是有問(wèn)題。因?yàn)橹挥羞z傳出現(xiàn)問(wèn)題，才會(huì)反復(fù)多次出現(xiàn)同一個(gè)方面的問(wèn)題。所以對(duì)于多次胚胎停育或者多次胎兒畸形的胚胎要進(jìn)行染色體的化驗(yàn)，常見(jiàn)的處理辦法就是流產(chǎn)或者引產(chǎn)以后，將妊娠組織或者胎兒組織送去做染色體的化驗(yàn)或者是基因芯片，判斷胚胎的染色體有沒(méi)有問(wèn)題，根據(jù)胚胎的染色體是否有問(wèn)題，進(jìn)一步檢查夫妻雙方是否有問(wèn)題，判斷是不是存在遺傳方面的因素。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:17”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-01-07 19233次

• 胚胎染色體檢查多少錢(qián)
  如果胚胎發(fā)生了胚胎停育或者發(fā)育異常，一般在胚胎流產(chǎn)以后都需要送去做染色體的化驗(yàn)。那么，胚胎染色體檢查需要多少錢(qián)呢？這個(gè)問(wèn)題很多患者都很關(guān)注，因?yàn)槿绻ㄥX(qián)比較多，很多患者可能就由于經(jīng)濟(jì)的原因而不去做檢查。胚胎染色體檢查花多少錢(qián)主要取決于檢查的種類(lèi)。如果只是單純的針對(duì)染色體的條數(shù)進(jìn)行檢測(cè)，也就是G顯帶技術(shù)進(jìn)行檢查的話(huà)，花費(fèi)是比較便宜的，一般也就是幾百塊錢(qián)。但是這個(gè)檢查比較粗略，不能觀(guān)察染色體的微觀(guān)結(jié)構(gòu)。如果針對(duì)胚胎的染色體進(jìn)行微缺失或微重復(fù)的檢測(cè)，這個(gè)花費(fèi)就會(huì)比較高一般需要基因芯片，花費(fèi)3000到5000元左右。如果針對(duì)胚胎的染色體進(jìn)行二代高通量測(cè)序的話(huà)，這種情況花費(fèi)可能就是6000到8000元。當(dāng)然，如果需要針對(duì)某一個(gè)基因來(lái)進(jìn)行檢測(cè)的話(huà)，需要額外的再加一兩千塊錢(qián)。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:29”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-06-21 40880次

• 什么是染色體檢查
  染色體是細(xì)胞核中載有遺傳信息的物質(zhì)。主要是由DNA和蛋白質(zhì)組成，在細(xì)胞發(fā)育中有絲分裂就是染色體檢查。正常人是23對(duì)染色體，其中1到22對(duì)是常染色體，另外兩條是性染色體組成，女性有兩條x染色體，男性是xY染色體。
  華正輝 主任醫(yī)師朝陽(yáng)市第二醫(yī)院

  2019-01-17 4905次

• 孕婦孕期染色體檢查是什么
  孕婦懷孕檢查染色體的時(shí)間一般為孕期16周到20周，這種檢查對(duì)寶寶的發(fā)育有很重要的作用。能預(yù)測(cè)生育為染色體病后代的風(fēng)險(xiǎn)，及早發(fā)現(xiàn)遺傳疾病及本人是否有影響生育的染色體異常、常見(jiàn)性染色體異常，以便提早采取積極有效的干預(yù)措施。做這個(gè)檢查是為了保證優(yōu)生優(yōu)育的。
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2019-01-23 3003次

• 胚胎絨毛染色體檢查
  如果發(fā)生了胚胎停育或者胚胎發(fā)育異常，很多時(shí)候在流產(chǎn)以后，要把絨毛組織送去做染色體檢查。那么什么是絨毛染色體檢查？絨毛組織是早孕期孕囊最重要的組成成分，一般絨毛如果流產(chǎn)出來(lái)，就代表流產(chǎn)已經(jīng)完成，因此如果想化驗(yàn)胚胎的染色體，也就是檢測(cè)絨毛的染色體。為什么要重點(diǎn)檢測(cè)絨毛的染色體。因?yàn)槿旧w的異常是引起胚胎
  朱穎 副主任醫(yī)師華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院

  2022-01-21 583次

• 胚胎絨毛染色體檢查能測(cè)出什么
  胚胎絨毛染色體檢查一般能測(cè)出先天性遺傳疾病和胚胎停育等問(wèn)題。孕婦在懷孕期間進(jìn)行絨毛穿刺檢查存在一定風(fēng)險(xiǎn)，故不屬于常規(guī)檢查，除非高度懷疑胎兒存在地中海貧血、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體遺傳性疾病。如果男女雙方都存在同一型地中海貧血基因，遺傳概率相對(duì)較大，為排除疾病，一般需要進(jìn)行絨毛穿刺檢
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2022-11-07 77次