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什么是小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征

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醫(yī)生主講實(shí)錄

小兒軟骨外皮層發(fā)育不全綜合征又稱為先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合癥,或者是軟骨外皮層發(fā)育異常綜合癥,為常染色體隱性遺傳性疾病,并且這種病變常定位在4號染色體上,從而出現(xiàn)了基因異常所導(dǎo)致的。

這種情況多是由于外皮層基因出現(xiàn)突變或者是由于外界的環(huán)境影響,從而導(dǎo)致了胎兒分化、偏離正常,就會導(dǎo)致長骨生長板增值、缺陷的情況,患者常表現(xiàn)出侏儒癥的外觀,從而引起明顯的四肢短縮,并且會伴有先天性心臟病和生殖器發(fā)育畸形的情況出現(xiàn)。

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