近年來(lái)分子生物學(xué)和遺傳學(xué)研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，離子通道缺陷與某些心臟、腎臟和神經(jīng)系統(tǒng)疾患密切相關(guān)。離子通道疾病是指由于細(xì)胞膜離子通道的結(jié)構(gòu)和功能異常所引起的疾病，也稱(chēng)為離子通道缺陷性疾病。心肌細(xì)胞離子通道是一種跨細(xì)胞膜蛋白質(zhì)分子組成的特殊通道，選擇性允許一些離子通過(guò)，通道的開(kāi)放和關(guān)閉受電壓門(mén)控或者是化學(xué)門(mén)控。
心肌細(xì)胞的主要離子通道有鈉同道、鉀通道、鈣通道和氯通道等，當(dāng)離子通道通過(guò)開(kāi)放的通道，即形成離子電流，電流的方向是以陽(yáng)離子通過(guò)細(xì)胞膜的方向來(lái)命名。陽(yáng)離子內(nèi)流和陰離子外流時(shí)形成的電流為內(nèi)向電流，與細(xì)胞膜的初級(jí)化相關(guān)，而陽(yáng)離子外流或者是陰離子內(nèi)流形成的電流為外向電流，與細(xì)胞膜的負(fù)極化或者是超級(jí)化相關(guān)。心臟離子通道分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類(lèi)，前者為先天性離子通道缺陷性疾病，后者為某些疾病引起的離子通道數(shù)目、功能和結(jié)構(gòu)異常。
