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肌營養(yǎng)不良先天性

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醫(yī)生主講實錄

先天性肌營養(yǎng)不良從新生兒開始發(fā)病,表現(xiàn)為脊柱后突,肌張力下降,常伴發(fā)髖關節(jié)脫位,近端關節(jié)攣縮,斜頸,而遠端關節(jié)表現(xiàn)出驚人的松弛,彈性過度增高,然而有一些嚴重的病例中,遠端關節(jié)過度松弛也可以不存在。

同時,這種關節(jié)攣縮是可以進行性的發(fā)生,發(fā)展,最終影響到以前表現(xiàn)為松弛的踝,腕及手指,病人最大的運動功能,變異很大,有些患者可能自由活動,而另外一些從未獨立行走,后期病人運動功能受限的因素,大多與關節(jié)攣縮有關。

病人可因關節(jié)攣縮而失去已具有的行走能力,病人特征性的面容為下眼瞼輕度的下垂,圓臉,招風耳,典型的皮膚損害為濾泡性過度角化。

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