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軟骨發(fā)育不良嬰兒的早期癥狀

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醫(yī)生主講實(shí)錄

一,典型癥狀:出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)患兒的軀干與四肢不成比例,頭顱大而四肢短小,軀干長度正常,肢體近端受累甚于遠(yuǎn)端,如股骨較脛、腓骨,肱骨較尺、橈骨更為短縮。這一特征隨年齡增長更加明顯,逐漸形成侏儒畸形。面部特征為鼻梁塌陷,下頜突出及前額寬大,中指與環(huán)指不能并攏,稱三叉戟手??捎兄怅P(guān)節(jié)屈曲攣縮及橈骨頭脫位,下肢短而彎曲成弓形,肌肉有顯臃腫,脊柱長度正常。但在嬰兒期即可有胸椎后凸畸形,嬰兒期枕骨大孔狹窄,在嬰兒中也比較常見,主要癥狀為腰腿痛及間歇性跛行,智力一般不受影響。

二,并發(fā)癥,腦積水,駝背等。

以上內(nèi)容僅供參考

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