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• 矮小癥癥狀

  有的可以表現(xiàn)出來(lái)短肢型的矮小，這種人四肢比較短小，但是他的軀干并不短。這種往往是見(jiàn)于克丁病，就是先天性的甲狀腺功能減退的患者，還有軟骨發(fā)育不全的。另外，他可以表現(xiàn)出軀干比較短，但是他的四肢并不短，這種主要是脊柱沒(méi)有發(fā)育好，見(jiàn)于脊柱、骨骺發(fā)育不良的，還有多發(fā)性半椎體的，包括粘多糖沉積的這些病人。矮小可以表現(xiàn)出均勻性的矮小，像垂體的生長(zhǎng)激素不夠的這部分患者，還有一些遺傳綜合征，像先天性的卵巢發(fā)育不良的這部分患者，還有一些家族性的矮小，都是屬于均勻性的矮小。事實(shí)上，我們說(shuō)矮小有很多原因所導(dǎo)致，有的是一些慢性系統(tǒng)性疾病，比如營(yíng)養(yǎng)不良；有些是內(nèi)分泌的疾病，像甲減；垂體功能減退引起的，像侏儒癥；還有體質(zhì)性矮小，青春期發(fā)育延遲的。當(dāng)然也有一些先天性疾病，包括一些染色體疾病，像21-三體型，還有先天性的侏儒癡呆綜合征等等，還有一些代謝疾病，像粘多糖沉積、腎小管酸中毒、維生素D佝僂病，就是抗維生素D性的佝僂病、糖原累積病等等，這些都是矮小的原因。事實(shí)上我們面對(duì)一個(gè)矮小，我們既要去看他到底是短肢性的矮小，還是短軀干的矮小，還是均勻性的矮小，我們又要去分析什么原因，然后才能夠針對(duì)這些病因進(jìn)行處理。

  

  02:44
  劉石平 主任醫(yī)師中南大學(xué)湘雅二醫(yī)院

  2019-04-12 5985次

• 羊水穿刺能查出什么

  羊水穿刺能查出什么，羊水穿刺在我們臨床上，最主要的是一個(gè)產(chǎn)前檢查的一個(gè)，這個(gè)一個(gè)方法，產(chǎn)前診斷的一個(gè)方法，它能夠通過(guò)羊水穿刺，取了羊水以后，通過(guò)查胎兒在羊水中的脫落細(xì)胞，檢測(cè)是不是有遺傳性的疾病，或者是做遺傳性的，代謝性疾病的篩查，這是一個(gè)能夠查這些疾病。第二個(gè)就是說(shuō)，如果有宮腔感染的話(huà)，我們可以通過(guò)羊水，進(jìn)行這種微生物的培養(yǎng)，來(lái)作為一個(gè)確診的這種依據(jù)，這孩子是不是有什么這個(gè)病毒，細(xì)菌的這種感染，那么第三個(gè)可以抽羊水以后，測(cè)定小孩肺發(fā)育是不是成熟了，這個(gè)決定我們終止妊娠的時(shí)間。

  

  01:10
  李瑩 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京世紀(jì)壇醫(yī)院

  2018-12-14 16434次

• 羊水穿刺時(shí)間
  正常情況下，羊水的穿刺時(shí)間是在懷孕的第16到24周，羊水穿刺是準(zhǔn)媽媽常規(guī)產(chǎn)檢的一種，通過(guò)羊水穿刺，我們可以了解寶寶的一些生長(zhǎng)情況，同時(shí)能夠診斷一些疾病，正常情況下要進(jìn)入孕中晚期之后才可能做羊水穿刺，不能太早也不可以太晚，一般最佳的羊水穿刺時(shí)間是在懷孕的第16到24周，因?yàn)檫@個(gè)時(shí)期羊水量比較多，胎兒體型也不會(huì)太大，而且胎兒被周?chē)难蛩畮ПＷo(hù)者，所以在穿刺的過(guò)程當(dāng)中，不易把胎兒刺傷。此外，抽出二十毫升左右的羊水并不會(huì)影響胎兒的正常發(fā)育，更重要的是這段時(shí)間里，羊水里有非常多的活細(xì)胞，從而有助于成功的培養(yǎng)細(xì)胞，細(xì)胞的成功培養(yǎng)有利于更深層次的做分析，從而非常有利于更準(zhǔn)確的診斷胎兒畸形和其他多種疾病，同時(shí)也有利于降低流產(chǎn)的發(fā)病率，因?yàn)檫@段時(shí)間領(lǐng)導(dǎo)孕婦體內(nèi)有較多的羊水，而醫(yī)生的需要攝取羊水量非常少，所以孕婦不會(huì)由于被攝取很少量的羊水而出現(xiàn)流產(chǎn)等情況。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:44”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-11-21 10019次

• 羊水穿刺檢查
  羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的一種方法，一般適合中期妊娠的產(chǎn)前診斷。羊水穿刺是在超音波導(dǎo)引之下，將一根細(xì)長(zhǎng)針穿過(guò)孕婦的肚皮、子宮壁，進(jìn)入羊水腔，抽取一些羊水的過(guò)程叫做羊水穿刺。羊水存在于羊膜腔內(nèi)，受精卵于受精第七天形成羊膜腔，開(kāi)始產(chǎn)生羊水。妊娠12周時(shí)羊水量為50毫升，20周時(shí)為400毫升，36-38周時(shí)為1000-1500毫升，接近預(yù)產(chǎn)期羊水量稍有下降。做產(chǎn)前診斷最佳穿刺抽取羊水時(shí)間是妊娠16-24周。因?yàn)檫@時(shí)胎兒小，羊水相對(duì)較多，胎兒漂在羊水中，周?chē)休^寬的羊水袋，用針穿刺抽取羊水時(shí)，不易刺傷胎兒。抽取20毫升羊水，只占羊水總量的1/20-1/12，不會(huì)引起子宮腔驟然變小而流產(chǎn)，而且這個(gè)時(shí)期羊水中的活力細(xì)胞比例最大，細(xì)胞培養(yǎng)成活率高，可供制片、染色，作胎兒染色體核型分析、染色體遺傳病診斷和性別判定。也可用羊水細(xì)胞DNA做出基因病診斷、代謝病診斷，測(cè)定羊水中甲胎蛋白，還可診斷胎兒開(kāi)放性神經(jīng)管畸形等。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 2:03”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-11-09 60397次

• 羊水穿刺可以查出矮小癥嗎
  羊水穿刺可以做一些遺傳性物質(zhì)或者基因?qū)W方面的檢查，對(duì)一些遺傳因素引起的矮小癥可有臨床意義，比如先天性軟骨發(fā)育不良，可以做基因檢測(cè)，染色體的檢查可以鑒別天性卵巢發(fā)育不良，如果是特發(fā)性矮小，羊水穿刺沒(méi)有臨床意義的。
  林紅 副主任醫(yī)師本溪鋼鐵(集團(tuán))公司總醫(yī)院

  2018-12-30 1803次

• 矮小癥應(yīng)做什么檢測(cè)
  矮小癥應(yīng)做的檢測(cè)：1，生長(zhǎng)激素刺激實(shí)驗(yàn)。2，血生長(zhǎng)激素的24小時(shí)分泌譜測(cè)定。3，胰島素樣生長(zhǎng)因子和胰島素樣生長(zhǎng)因子結(jié)合蛋白3的測(cè)定。4，X線(xiàn)檢查（骨齡片）。5，腦垂體磁共振檢查。6，其他內(nèi)分泌檢查。7，染色體檢查。
  蘇德泉 主治醫(yī)師復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院

  2018-11-29 1301次

• 羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)
  羊膜穿刺術(shù)是在B超檢查的指導(dǎo)下進(jìn)行的。醫(yī)生選擇羊水并且不會(huì)傷害胎兒的位置以進(jìn)行穿刺，因此通常是安全的。隨著技術(shù)和臨床技術(shù)的不斷提高，羊膜穿刺的安全系數(shù)得到了很大提高。然而，作為侵入性檢查，沒(méi)有人能保證羊膜穿刺術(shù)不會(huì)影響胎兒和準(zhǔn)媽媽。此外，羊膜穿刺的主要并發(fā)癥包括出血、感染、羊水泄漏、呼吸窘迫、早產(chǎn)、
  范阿童 副主任醫(yī)師盤(pán)錦市中心醫(yī)院

  2018-11-26 3825次

• 羊水穿刺檢查
  羊水穿刺檢查，作為產(chǎn)前診斷的重要手段，能夠準(zhǔn)確評(píng)估胎兒的健康狀況，及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在的遺傳性疾病和染色體異常。通過(guò)這一檢查，醫(yī)生可以抽取孕婦羊水樣本，進(jìn)而分析胎兒的遺傳物質(zhì)，為家庭提供科學(xué)的生育指導(dǎo)。羊水穿刺檢查通常在孕期15至20周進(jìn)行，此時(shí)羊
  周齊 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2025-02-14 0次