耳聾基因檢測就是通過對人的DNA進行檢測，發(fā)現(xiàn)是否存在耳聾基因突變b點，對于家族中有先天性耳聾成員，從而明確病因，對耳聾的再次發(fā)生具有良好的預(yù)防意義。
建議有生育要求的夫婦進行常見致聾基因突變的篩查，若發(fā)現(xiàn)雙方均帶有相同的突變耳聾基因，通過對其生育進行全程的指導(dǎo)和干預(yù)，可以預(yù)防性的減少近三分之一到五分之二的先天性耳聾患者的出生。
耳聾基因檢測
李博杰副主任醫(yī)師
朝陽市中心醫(yī)院 消化內(nèi)科
2018-10-16 26874次
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靶向藥基因檢測靶向藥物的基因檢測是非常重要的，因為我們說何為靶向藥物，那是因為它有相應(yīng)的靶點，那靶點我們怎么去發(fā)現(xiàn)，那絕對不是我們通過一兩張CT片子，或者說眼睛看一看就能發(fā)現(xiàn)的，這必須要通過非常嚴謹?shù)幕驒z測技術(shù)才能發(fā)現(xiàn)。目前來講的話，基因檢測技術(shù)已經(jīng)發(fā)展得非常好了，有PCR，現(xiàn)在包括我們的二代的測序，通過這些方法，我們就能夠很好的去全面的了解。目前腫瘤有哪些可疑的靶點，有哪些合適的靶點，通過這些靶點去進一步分析，我們才能夠去得到，去采用分子靶向治療一些合適的藥物，這是目前來講非常重要的。如果說你不通過基因檢測，就盲目地去試用一些分子靶向藥物，往往既浪費你的金錢，也浪費了你治療的時機，更導(dǎo)致了一些不可預(yù)測的不良反應(yīng)，這些是完全來說是不可取的。所以說我們說要采用分子靶向藥物，一定要是在系統(tǒng)精確的指導(dǎo)下面，去合理的應(yīng)用。
01:26
魏曉為
副主任醫(yī)師南京市第一醫(yī)院
2019-02-03 57994次
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如何檢測耳聾?檢測耳聾的方法有很多，我們原來最常用的，在診室就用的，比較粗的檢測耳聾就是音叉實驗，我們通過幾個音叉，反復(fù)的檢測，通過我們雷尼實驗，韋伯實驗等等這些，就大概能夠判斷出來，病人大概有沒有聽力下降，聽力下降的原因是一個傳導(dǎo)性的，還是一個感音性的。當然現(xiàn)在隨著科技的進步，這種音叉實驗，相對也比較粗糙，準確性并不是那么強，我們有更多的一些檢查，比如說純音測聽，比如說聲導(dǎo)抗檢查，它能夠檢測不同的頻率的，不管是氣導(dǎo)的還是骨導(dǎo)的聽力。當然純音測聽，還是一個主觀的聽力，很多人聽見了他不配合，可能會出現(xiàn)偽聾，針對這種情況我們有很多，其他的一些客觀的聽力檢查，比如說腦干誘發(fā)電位，比如說耳聲發(fā)射等等這些，也能夠更為準確地檢測出來，他到底有沒有聽力下降，聽力下降的性質(zhì)是什么，程度是什么。
01:21
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2020-03-26 6315次
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遺傳耳聾與基因檢測遺傳耳聾繼發(fā)于基因或染色體異常等遺傳缺陷等聽覺器官發(fā)育缺陷，從而導(dǎo)致的聽力障礙。出生時已出現(xiàn)聽力障礙者，稱為先天性遺傳性耳聾。出生后某個時期開始出現(xiàn)障礙者，稱為獲得性先天性遺傳性耳聾。多數(shù)遺傳性耳聾為伴有其他部位的遺傳異常綜合征。所以，基因檢測的意義非常明顯。一、預(yù)防遺傳性耳聾發(fā)生，避免聾兒出生，提高人口素質(zhì)。二、指導(dǎo)患者及親屬用藥和生活注意事項。三、明確病因，及早進行助聽器和電子耳蝸植入的康復(fù)治療。四、預(yù)測電子耳蝸的療效，基因突變導(dǎo)致耳聾用電子耳蝸效果好。五，對已生育聾兒的家庭進行再生育指導(dǎo)。語音時長 1:34”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-11 2532次
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遺傳性耳聾基因檢測耳聾由環(huán)境因素和遺傳因素共同作用所致，gjb2基因，235delc突變是引起我國人群耳聾的重要突變。人工耳蝸植入是治療235delc純合突變致聾的最佳方法。耳聾基因檢測對遺傳性耳聾具有重要的臨床意義。耳聾檢測不一定非要做，但對具有耳聾家族史的患者進行基因篩查，可以在一定程度上發(fā)現(xiàn)致病突變基因位點。對致病突變位點攜帶者夫婦進行產(chǎn)前診斷，可以在一定程度上減少耳聾患兒的發(fā)生。對聽力損失的新生兒，進行基因檢測，將有望明確病因及預(yù)測預(yù)后，對盡早采取干預(yù)措施提供依據(jù)。語音時長 1:28”
徐聳
主治醫(yī)師錦州市中心醫(yī)院
2018-10-11 18394次
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產(chǎn)檢需要做耳聾基因檢測嗎病情分析：耳聾基因檢測不是作為一種強制性的產(chǎn)前檢查項目的。但是，如果存在家族性的先天性耳聾的情況，或者前一胎存在先天性耳聾的情況，就可以考慮選擇性地做耳聾基因檢測。意見建議：孕婦需要注意保持健康的生活方式，不要前往人群聚集的場所，避免遭受各種細菌、病毒的侵襲感染，適當鍛煉身體，改善體質(zhì)情況。
滕華
副主任醫(yī)師江蘇省中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
2020-06-26 2407次
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哪些人需要做耳聾基因檢測病情分析：一般是如果有家族遺傳的神經(jīng)性耳聾，這種情情況是需要做基因檢測，做耳聾基因檢測有利于診斷是否攜帶了耳聾基因?？梢猿醪脚袛嗍欠駮霈F(xiàn)聽力下降，還有出生時聽力篩查沒有通過的，也需要做耳聾基因篩查。意見建議：一般做耳聾基因檢測是需要到專門的檢測機構(gòu)，大部分醫(yī)院是不具備這個檢測功能的，如果要檢測還要根據(jù)自身的經(jīng)濟條件，相對耳聾基因檢測是自費的，而且也不便宜。
秦晨
主治醫(yī)師浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院
2020-06-19 1002次
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mthfrc677t基因檢測是耳聾基因嗎mthfrc677t基因檢測指的是MTHFRC677T基因型檢測，一般不是耳聾基因。MTHFRC677T基因型檢測是一種檢查體內(nèi)葉酸代謝的方式，能夠檢查出身體內(nèi)的葉酸代謝狀況，從而了解身體內(nèi)的代謝狀況是否出現(xiàn)了異常。當身體內(nèi)葉酸代謝異常的時候，會影響到正常的生理功能，可以通過這種方式來了解體內(nèi)葉酸的
臧洪瑞
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院
2022-09-21 344次
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如何做遺傳性耳聾基因檢測遺傳性耳聾基因檢測有以下幾種方法：第一個是測序法，分為第一代測序和第二代測序，一代測序的優(yōu)點是比較準確，可發(fā)現(xiàn)基因的純合子、雜合子多態(tài)性突變，這個一般來講是標準，同樣它也有缺點，缺點是通量低，在成規(guī)模前的代價也比較高，第二代基因檢測測序量比較高，速度比較快，費用也比較低，但是測序的長度比較短，需要一
王利一
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2021-12-17 1025次
