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• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現(xiàn)嚴(yán)重的一些代謝的障礙，比方嚴(yán)重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴(yán)重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進(jìn)行檢測，一般可以通過氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測的方法來進(jìn)行確診。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17478次

• 遺傳代謝病能治好嗎

  遺傳代謝病主要是因為遺傳缺陷，或者是基因缺陷導(dǎo)致的問題。絕大部分，我們?nèi)绻遣荒馨阉幕蚓庉嫽卦瓉碚；虻脑?，絕大部分是不能治好的。所以我們這種遺傳缺陷的遺傳代謝病的小朋友，臨床上很多就需要終身的治療。但是我們這些小朋友，很多遺傳代謝病的小朋友，通過藥物治療，我們可以叫做臨床治愈，就是他這個小朋友在臨床上表現(xiàn)的跟正常人完全一樣。像我們比較常見的一些苯丙酮尿癥的一些小朋友，甲基丙二酸血癥的一些遺傳代謝病的小朋友，甚至是那種全羧化酶缺乏癥。這種小朋友，實際上我們通過適當(dāng)?shù)乃幬镏委煟L期的終生的一個治療，他可以跟正常的小朋友完全一模一樣，可以健康地存活成長。但是他的基因，因為他這個缺陷，目前的技術(shù)沒辦法完全徹底修復(fù)。所以，他在基因?qū)用媸遣荒苤斡?，但是在臨床層面，我們有很多遺傳代謝病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 16021次

• 遺傳代謝病的三級預(yù)防
  三級預(yù)防是指遺傳病出生后的治療，新生兒也有遺傳病，出生后應(yīng)盡可能利用血生化檢查和染色體分析作出早期診斷，新生兒疾病篩查是提高人口素質(zhì)的重要措施之一，通過快速敏感的檢驗方法對一些先天性和遺傳性疾病進(jìn)行群體篩選，從而是患者在臨床上尚未出現(xiàn)疾病表現(xiàn)。尚未出現(xiàn)體內(nèi)生化代謝或者功能已有變化時就做出早期診斷，并結(jié)合有效治療避免患兒重要臟器，出現(xiàn)不可逆性的損害，是保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育，目前全國各地主要篩查先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥兩種導(dǎo)致智能發(fā)育障礙的疾病。廣東及廣西兩省根據(jù)當(dāng)?shù)丶膊∽V特點，增加了葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏的篩查，根據(jù)我國580萬新生兒篩查統(tǒng)計，苯丙酮尿癥發(fā)病率約為一萬一分之一，甲狀腺功能減低癥發(fā)病率約為三千分之一。
  語音時長 1:40”
  余夢楠 主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院

  2018-10-22 2030次

• 慢性腎衰的一級預(yù)防和二級預(yù)防
  ?所謂一級預(yù)防又稱為初級預(yù)防，是指對已經(jīng)有的腎臟疾患，比如原發(fā)性或繼發(fā)性腎小球腎炎、慢性間質(zhì)性腎炎、多囊腎以及可能引起腎損害的疾病，比如糖尿病、高血壓病等，進(jìn)行及時有效的治療，防止慢性腎衰的發(fā)生。二級預(yù)防是指對已經(jīng)有輕度或者中度慢性腎衰的病人，要及時進(jìn)行治療，不僅要積極控制某些影響間接性進(jìn)展的因素，而且要避免可能導(dǎo)致病情急劇加重的危險因素，延緩慢性腎衰的進(jìn)程，防止尿毒癥的發(fā)生。根據(jù)病情可適當(dāng)應(yīng)用抗高血壓藥物、降脂藥、碳酸氫鈉以及合理的營養(yǎng)治療。
  語音時長 1:31”
  李霞 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-07-29 1922次

• 什么叫腦卒中的一級預(yù)防和二級預(yù)防
  病情分析：腦卒中的一級預(yù)防是指進(jìn)行戒煙戒酒，體育鍛煉控制血壓，血糖等來預(yù)防腦卒中的發(fā)生。而二級預(yù)防是指已經(jīng)發(fā)生了腦卒中之后，應(yīng)該進(jìn)行一些相關(guān)的預(yù)防措施，包括長期用藥，戒煙戒酒等來預(yù)防腦卒中的再次復(fù)發(fā)。意見建議：建議患者應(yīng)該積極地預(yù)防腦卒中的發(fā)生，平時不要過度的情緒激動，要控制好血壓血糖，另外應(yīng)該多進(jìn)行一些體育鍛煉來增強體質(zhì)。
  劉紅梅 副主任醫(yī)師滄州市中心醫(yī)院

  2020-06-20 1303次

• 什么是腦卒中的一級預(yù)防和二級預(yù)防
  病情分析：一級預(yù)防是指患者此時還沒有發(fā)生的術(shù)中，要通過改變自己的不良的生活方式來避免發(fā)生的訴中，而二級預(yù)防是指患者已經(jīng)發(fā)生了腦卒中，這個時候要認(rèn)真的服用一些藥物，控制好血壓血糖來防止腦卒中的再次復(fù)發(fā)。意見建議：建議患者在日常的生活中一定要禁煙戒酒飲食最好是以清淡為主，平時進(jìn)行體育鍛煉增強體質(zhì)，并且要定期的去醫(yī)院進(jìn)行相關(guān)檢查。
  劉紅梅 副主任醫(yī)師滄州市中心醫(yī)院

  2020-06-20 1402次

• 什么是冠心病一級預(yù)防和二級預(yù)防
  一級預(yù)防是指對于沒有發(fā)生冠心病的時候，就對相關(guān)的危險因素進(jìn)行控制。二級預(yù)防是指對于已經(jīng)患有冠心病的患者，采取措施預(yù)防復(fù)發(fā)或者是病情加重。建議改變以前的生活習(xí)慣，重新建立健康的作息飲食習(xí)慣。戒煙限酒、適當(dāng)?shù)捏w育鍛煉、低鹽、低脂飲食。確診后的患
  楊士偉 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院

  2024-09-10 0次

• 一級燙傷嚴(yán)重還是二級
  正常情況下，二級燙傷比較嚴(yán)重。出現(xiàn)此情況后，需要及時去正規(guī)的醫(yī)療機構(gòu)救治。一級燙傷的燙傷面積比較小，深度淺，會導(dǎo)致皮膚出現(xiàn)發(fā)紅、腫脹、疼痛等癥狀，一般不會導(dǎo)致皮膚出現(xiàn)破損以及水泡。二級燙傷的燙傷面積較大，燙傷程度加深，受損皮膚可能會發(fā)紅、腫
  王曉彥 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京天壇醫(yī)院

  2024-04-25 0次