原發(fā)性再生障礙性貧血的診斷主要是依據(jù)血常規(guī)以及骨髓穿刺的診斷。血常規(guī)可以發(fā)現(xiàn)外周血全血細胞的減少,貧血是呈正細胞正色素性的貧血,白細胞總數(shù)下降,中性分葉核粒細胞比例減低,淋巴細胞比例增高,血小板減少。
骨髓穿刺可以見到外觀有大量的油脂,骨髓增生減低或者是重度的減低。粒系是以中性分葉核粒細胞為主。中,晚等幼稚粒細胞比較的少見。紅系比例減低,以晚幼紅細胞為主,并且可以見到炭核樣的晚幼紅細胞。淋巴細胞比例增高,可以出現(xiàn)巨核細胞以及血小板的少見。漿細胞,組織嗜堿細胞等非造血細胞增多,并且可以見到非造血細胞團。骨髓病理活檢可以見到造血組織明顯減少。