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脂質(zhì)沉積性肌病引發(fā)什么疾???

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醫(yī)生主講實(shí)錄

脂質(zhì)沉積性肌病是指在肌肉中有異常含量的脂質(zhì)沉積,是主要的病理改變,本病是肌肉長鏈脂肪酸氧化過程中缺陷所導(dǎo)致的代謝性疾病,是神經(jīng)系統(tǒng)脂肪代謝遺傳性疾病的一種表現(xiàn)形式。

一般伴發(fā)的一些疾病主要是累及骨骼肌,就會(huì)出現(xiàn)四肢呈對(duì)稱性肌無力,以肢帶肌受累嚴(yán)重,少數(shù)可有程度較輕的肌萎縮。此外,頸肌和咀嚼肌,以及吞咽肌、舌肌都有可能會(huì)受累。肌肉運(yùn)動(dòng)稍久就會(huì)出現(xiàn)明顯加重的肌肉無力,以及肌肉脹痛。同時(shí)如果為肉堿缺乏致病,則屬全身性疾病,表現(xiàn)為進(jìn)行性四肢近端骨骼肌無力外,還同時(shí)伴有心肌病,常常伴有的酮性低血糖癥。

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