半乳糖血癥是一種遺傳性糖代謝缺陷癥，是由于乳糖和半乳糖轉變?yōu)?-磷酸葡萄糖所需的酶活性缺陷或者是明顯減低。半乳糖轉變?yōu)?-磷酸葡萄糖發(fā)生障礙，而導致半乳糖及其旁路產物在組織和細胞中堆積，影響器官組織和細胞的功能。
臨床以肝功能衰竭、中樞神經系統(tǒng)退行性病變、白內障和女性睪促性腺激素性卵巢早衰為特征。本病一般是常染色體隱性遺傳，不同地區(qū)民族人群中的發(fā)病率存在著差異，全世界都可以見到本病的報道。
小兒半乳糖血癥是什么
于姍主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 內分泌科
2018-05-18 1722次
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高尿酸血癥是什么病高尿酸血癥是指在正常嘌呤飲食狀態(tài)下，非同日兩次空腹血尿酸水平，男性高于420微摩爾每升，女性高于360微摩爾每升，即稱為高尿酸血癥。高尿酸血癥是因為體內尿酸生成過多，或排泄過少所致，其中又可分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類。無癥狀高尿酸血癥是指患者僅有高尿酸血癥，而無關節(jié)炎、痛風石、尿酸結石等臨床癥狀。治療方面：一、改善生活方式；二、堿化尿液；三、避免使用使血尿酸升高的藥物；四、降尿酸；五、積極治療與血尿酸相關的代謝性危險因素，如高脂血癥、高血壓、高血糖、肥胖及吸煙。預防高尿酸血癥的方法：一、避免激烈運動或損傷；二、限制高嘌呤飲食，如內臟、海鮮等等，黃豆、紫菜也為高嘌呤飲食；三、忌酒，尤其是啤酒和白酒，可以適當的喝紅酒；四、控制體重；五、多飲水，每日2000毫升水。
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陳哲
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-06-24 6761次
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高尿酸血癥腎病是什么？高尿酸血癥腎病，顧名思義，就是由于高尿酸血癥導致的腎臟的損害，臨床表現其實不是特別明顯，除非是引起急性腎衰的，病人表現為少尿，或者無尿、水腫、血肌酐升高。絕大多數高尿酸腎病，都沒有明確的臨床表現。有部分患者表現為，就是腎小管功能損傷以后，導致的夜尿增多。如果檢查，尿可以表現為少量的蛋白尿，然后就是血肌酐逐漸升高，到了高尿酸腎病的晚期，也就是尿毒癥期，這時候才會出現貧血、腎性骨病等等，因此高尿酸腎病要早發(fā)現早治療，主要是通過驗血和驗尿來發(fā)現。
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安海燕
主任醫(yī)師北京中醫(yī)藥大學東方醫(yī)院
2019-09-02 5935次
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小兒半乳糖血癥如何診斷？診斷主要依靠于一些實驗室的檢查：第一個，尿液檢查，可以直接測定尿中的半乳糖或者是半乳糖醇和酸，有助于疾病的診斷。本病新生兒當中尿半乳糖增高五到十倍，半乳糖也是高于正常的新生兒；第二個，血液的檢查，可以測定紅細胞中的半乳糖異磷酸、半乳糖醇和半乳糖酸。本病的患者以上三項檢查目標均可以升高，證明組織當中有半乳糖堆積；第三個，酶學檢查，可以測定周圍血中紅細胞白細胞酶的活性，可以用酶測試法和免疫活性蛋白兩者有相關性，可以用PCL或者是直接測序檢測酶基因突變。語音時長 01:19”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-18 1716次
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小兒半乳糖血癥如何預防小兒半乳糖血癥是屬于一種基因遺傳性疾病，屬于一種常染色體隱性遺傳，首先對于有半乳糖血癥的婦女在懷孕過程當中可以抽取羊水做定性和定量測定半乳糖，或者取羊水細胞在體外進行培養(yǎng)，測定細胞酶的活性或對酶基因突變進行涂片篩查。先了解有半乳糖血癥，以便出生后即不用含乳糖和半乳糖的飲食喂養(yǎng)，再就是新生兒篩查，只要家族當中有這個基因，一般是不可預防的。語音時長 01:13”
于姍
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
2018-05-18 1537次
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葡萄糖半乳糖吸收不良和乳糖不耐受的區(qū)別是什么病情分析：葡萄糖半乳糖的吸收不良實際上是葡萄糖和半乳糖吸收不好，它是腸黏膜在運轉物質葡萄糖和半乳糖時的障礙，是先天性的。乳糖不耐受是因為乳糖酶的活性降低或者乳糖酶分泌不足。兩者是不一樣的。意見建議：乳糖不耐受是寶寶比較嚴重,吃了母乳或者是普通奶粉就會拉肚子，而半乳糖吸收不良相對乳糖不耐受癥狀輕點。
王梅麗
主治醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院
2020-07-02 4504次
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低聚半乳糖糖尿病能吃嗎病情分析：低聚半乳糖糖尿病患者一般是能吃的，低聚半乳糖中含糖量是比較少的，不會對糖尿病造成明顯的影響。如果血糖控制的不是特別的理想，不建議吃的太多，否則就有可能會產生不良的影響。意見建議：如果自身患有糖尿病，要嚴格的控制個人的飲食，可以在醫(yī)生的指導下吃一些粗糧或者是新鮮的蔬菜，經常喝一些含碳酸的飲料，而且也要避免經常大魚，大肉，減少肥肉的攝入。
任冬梅
副主任醫(yī)師中國人民解放軍第88醫(yī)院
2022-01-09 2608次
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半乳糖血癥遺傳方式半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于缺乏半乳糖代謝的第二步1-磷酸-半乳糖基轉移酶，導致其前體1-磷酸-半乳糖積累，肝臟、腎臟、晶狀體和大腦是主要的受累器官。如果父母雙方都有半乳糖血癥的基因，并且兩個人的基因被結合到后代的基因中，如果將半乳糖血癥的基因遺傳給后代，孩子出生時會患有半乳糖血癥。患者
李燕郴
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院
2022-06-17 294次
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半乳糖血癥遺傳方式半乳糖血癥是一種常染色體隱性遺傳病，這意味著該疾病的遺傳與性別無關，且只有在個體從父母雙方各自繼承了一個突變基因時，才會表現出疾病癥狀。半乳糖血癥的遺傳特性可歸結為以下幾點：1、常染色體隱性遺傳該疾病的遺傳方式主要為常染色體隱性遺傳。即當父
趙聲明
主任醫(yī)師北京醫(yī)院
2025-01-22 0次
