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• 神經(jīng)纖維瘤病致病基因

  神經(jīng)纖維瘤病可以分為兩種類型，這兩種類型都是，基因遺傳相關(guān)性的疾病。神經(jīng)纖維瘤病一型，也叫周圍型的神經(jīng)纖維瘤病，主要表現(xiàn)為顱內(nèi)顱外多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤，它的明確的致病基因，是17號(hào)染色體上有遺傳缺陷，把它的致病基因叫做NF1，也就是英文的神經(jīng)纖維瘤一型。第二種類型神經(jīng)纖維瘤病，叫做神經(jīng)纖維瘤病二型，也叫做中樞類型的神經(jīng)纖維瘤病?；颊咧饕憩F(xiàn)為雙側(cè)的聽(tīng)神經(jīng)瘤，同時(shí)可以合并顱內(nèi)和椎管內(nèi)的腫瘤，包括神經(jīng)纖維瘤、室外細(xì)胞瘤、腦膜瘤、膠質(zhì)瘤等，這些患者它的致病基因，發(fā)生在22號(hào)染色體的長(zhǎng)臂，叫做NF2基因發(fā)生了突變。

  

  01:15
  范存剛 主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院

  2018-09-19 9433次

• 精子帶血色是怎么回事

  患者出現(xiàn)精子帶血色，臨床上稱為血精。引起患者出現(xiàn)血精的原因比較多，大部分原因是由于精囊炎或者前列腺炎等引起，也可能是由于精囊炎或精囊結(jié)石引起的。當(dāng)出現(xiàn)血精的時(shí)候，一定要重視并進(jìn)行積極的治療，血精是會(huì)影響到患者的泌尿生殖系統(tǒng)功能，嚴(yán)重的可能會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)不育的現(xiàn)象。血精患者主要的臨床表現(xiàn)是精液中帶血，射精時(shí)還會(huì)出現(xiàn)疼痛，同時(shí)還會(huì)使患者出現(xiàn)性欲減退?？梢匀メt(yī)院的男科或者泌尿外科，做相應(yīng)的檢查以及治療。在明確診斷之后，可以給予抗生素的治療，大部分患者通過(guò)口服抗生素可以達(dá)到治愈的目的。如應(yīng)用抗生素治療以后仍有反復(fù)的血精，需要完善精囊鏡的檢查，明確是否存在精囊炎或者精囊結(jié)石，在檢查時(shí)進(jìn)行相應(yīng)的治療。另外患者平時(shí)日常生活當(dāng)中，應(yīng)當(dāng)少吃辛辣刺激的食物。

  

  01:54
  王永興 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京安貞醫(yī)院

  2022-07-06 5684次

• 血友病基因分析
  確定致病基因用于攜帶者檢出和產(chǎn)前診斷，并可預(yù)測(cè)抑制物的產(chǎn)生。第一:直接基因診斷，采用分子生物學(xué)方法，直接測(cè)定致病基因的缺陷。第二:間接基因診斷，利用致病基因內(nèi)外的限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性，作為特異分子遺傳標(biāo)志物，通過(guò)家系成員間的連鎖關(guān)系確定，血友病基因的遺傳情況，進(jìn)行DNA多態(tài)性分析的遺傳學(xué)診斷，可使診斷率達(dá)99%。第三:產(chǎn)前診斷，對(duì)高危胎兒可在妊娠九到十二周，通過(guò)絨毛膜活檢；妊娠十二到十六周進(jìn)行羊水穿刺，近來(lái)還可在胚胎植入前通過(guò)早期胚胎獲取胎兒DNA，通過(guò)DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進(jìn)一步判斷是否為血友病攜帶者。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:59”
  趙敏蕾 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-09-02 2621次

• 地貧基因檢測(cè)結(jié)果分析
  地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳、肽鏈檢測(cè)、血常規(guī)所有的檢測(cè)，但因設(shè)備、實(shí)驗(yàn)室、技術(shù)人員的要求均較高，一般醫(yī)院難以開(kāi)展，檢測(cè)費(fèi)用也比較高。如果夫妻雙方同為輕型的同類地中海貧血，需要密切進(jìn)行產(chǎn)前診斷。如果結(jié)果顯示正常或輕型地貧，對(duì)胎兒影響不大，可放心生育；如果是重型，建議及時(shí)引產(chǎn)，以免造成孕婦的身心傷害。
  語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 1:15”
  陳玉 主治醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-10-15 18136次

• 地貧基因檢測(cè)結(jié)果分析
  地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳，肽鏈檢測(cè)，血常規(guī)所有的檢測(cè)，但因?yàn)樵O(shè)備實(shí)驗(yàn)室技術(shù)人員的要求較高，一般醫(yī)院難以開(kāi)展檢測(cè)，費(fèi)用也比較高，如果夫妻雙方同為輕型同類，地中海貧血，需要密切進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如果結(jié)果顯示正?；蜉p型地貧，對(duì)胎兒影響不大，可放心生育，如果是重型，建議及時(shí)引產(chǎn)，以免造成孕婦的身心傷害。
  趙敏蕾 副主任醫(yī)師麗水市中心醫(yī)院

  2018-11-20 4111次

• 什么是遺傳性血色病
  遺傳性血色病是一種遺傳性疾病，它主要是因?yàn)殍F的吸收增加，從而導(dǎo)致機(jī)體組織內(nèi)含鐵量過(guò)多的一種疾病。遺傳性血色病，它是一種常染色體隱性或者顯性遺傳的。他常?？赡艹霈F(xiàn)一些，皮膚色素沉著，面色比較灰暗，肝硬化，性功能減退，心功能不全和繼發(fā)性糖尿病等癥狀。病情發(fā)展可以導(dǎo)致肝硬化、肝衰竭、心力衰竭、心律失常，甚至危及生命。
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2019-01-19 1802次

• 地貧基因檢測(cè)結(jié)果分析
  地貧基因分析可代替血紅蛋白電泳、肽鏈檢測(cè)、血常規(guī)所有的檢測(cè)，但因設(shè)備、實(shí)驗(yàn)室、技術(shù)人員的要求均較高，一般醫(yī)院難以開(kāi)展，檢測(cè)費(fèi)用也比較高。如果夫妻雙方同為輕型的同類地中海貧血，需要密切進(jìn)行產(chǎn)前診斷。如果結(jié)果顯示正?；蜉p型地貧，對(duì)胎兒影響不大，可放心生育；如果是重型，建議及時(shí)引產(chǎn)，以免造成孕婦的身心傷害
  李燕郴 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2022-01-24 310次

• 多基因遺傳病
  多基因遺傳病是遺傳信息，通過(guò)兩對(duì)以上致病基因的累積效應(yīng)所致的遺傳病。其遺傳效應(yīng)較多的受環(huán)境因素的影響，與單基因遺傳病相比多基因遺傳病不是只由遺傳因素決定，而是遺傳因素與環(huán)境因素共同起作用。與環(huán)境因素相比遺傳因素所起的作用大小叫遺傳度，用百分?jǐn)?shù)表示，如精神病中最常見(jiàn)的也是危害人類精神健康最大的疾病。精
  許蘭萍 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

  2021-12-09 802次