可以做以下幾種檢查：
一、血清生長激素的測定。血清生長激素值較低，呈脈沖式的分泌，半衰期較短，隨機(jī)取血測定常常不能區(qū)別正常人與生長激素缺乏癥，所以一次性的標(biāo)本測定是沒有意義的。臨床上常采用藥物激發(fā)實驗來進(jìn)行診斷。激發(fā)實驗之前需要禁食八個小時，但是不需要禁水。如果生長激素的峰值小于五微克每升，是完全性的生長激素缺乏癥。如果生長激素的峰值在5.1到9.9微克每升，為部分性的生長激素缺乏。若生長激素峰值大于10微克每升則是正常反應(yīng)。
二、促生長因子的測定。生長激素是通過介導(dǎo)促生長因子來產(chǎn)生生長效應(yīng)的，是反映生長因子與軟骨頭功能的另一項重要指標(biāo)。促生長因子的濃度與年齡有關(guān)，也會受到甲狀腺素、泌乳素、皮質(zhì)醇或者營養(yǎng)狀態(tài)的影響。促生長因子測定有一定的鑒別診斷意義，比如矮小兒童的生長激素增高，但是促生長因子的值是比較低下的，應(yīng)該考慮有生長激素的抵抗。
三、類胰島素生長因子結(jié)合蛋白3的測定。
四、進(jìn)行染色體檢查。
五、可以進(jìn)行顱腦的核磁共振。
