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• 遺傳代謝病是什么意思

  遺傳代謝病的話，主要是因為基因缺陷，父母雙方的基因缺陷，或者是單方的基因缺陷，導(dǎo)致的小朋友基因出了問題，然后產(chǎn)生的一系列的，一些代謝的障礙。像這種疾病的話非常多，目前是有一千多種類似于這個疾病，如果要是碰到這種疾病的話，小朋友在出生以后，會出現(xiàn)嚴(yán)重的一些代謝的障礙，比方嚴(yán)重的代謝性酸中毒，高氨血癥，或者是嚴(yán)重的低血糖癥狀。這種情況的話，就需要盡快的住院，來進(jìn)行檢測，一般可以通過氣相色譜質(zhì)譜，串聯(lián)質(zhì)譜，或者是基因檢測的方法來進(jìn)行確診。

  

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  郝虎 副主任醫(yī)師中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院

  2018-12-11 17477次

• 什么是小兒癲癇

  癲癇是一種腦部疾患，是由于腦部持久存在的一種致病的因素，導(dǎo)致的患者出現(xiàn)的一種以反復(fù)性、發(fā)作性、短暫性，通常為刻板性的一種神經(jīng)功能障礙為表現(xiàn)的一種臨床綜合征。當(dāng)然在2017年，最新的癲癇的分類里邊把癲癇也稱為疾病，也并不一定是綜合征。那小兒癲癇就是在兒童期出現(xiàn)的，特別是在發(fā)病以后仍然在兒童階段的這種癲癇，我們就稱之為小兒癲癇。因為癲癇有兩個發(fā)病的高峰，一個就是兒童，也就是6歲之前；還有一個就是65歲之后，所以大部分癲癇是以兒童期發(fā)病為主的。

  

  01:23
  梁樹立 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2019-10-14 10603次

• 戈謝病是絕癥嗎
  戈謝病是一種家族性的糖脂代謝疾病，為染色體的隱性遺傳，是溶酶體積的沉積病中最常見的一種，在我國像河北，山東，河南以及遼寧，病例報告比較多。戈謝病常是染色體隱性的遺傳，致病基因位于一號染色體，目前發(fā)現(xiàn)位于染色體基因點的突變，還有一些其他的穩(wěn)定性的下降使大量的葡萄糖、肝脂在肝、脾，還有肺和腦組織的單核巨噬細(xì)胞中聚集形成了典型的戈謝細(xì)胞，不同的人種基因型的變異不同，少數(shù)患者可能為激活蛋白的缺陷，在臨床表現(xiàn)上根據(jù)病發(fā)病的急緩，內(nèi)臟受累的程度及有無神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可以分為三種類型，慢性還有急性型，還有亞急性型。一般的像輕癥的，經(jīng)過的正規(guī)治療是可以達(dá)到治愈的，像中度的和有重度的一些患者的生命存活期是很短的，一般在兩年到三年。
  語音時長 1:40”
  馮澤瑞 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-10-12 3411次

• 小兒戈謝病怎么辦
  小兒戈謝病是一種常染色體隱性遺傳性的疾病，是由于葡糖腦苷酶在肝，脾，骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所導(dǎo)致的。發(fā)生戈謝病時，要注意營養(yǎng)，預(yù)防繼發(fā)性的感染。貧血或者出血比較多的，可以給予成分輸血。如果有巨脾伴有脾功能亢進(jìn)，年齡在四-五歲以上，為了防止脾破裂，改善出血和感染，可以進(jìn)行脾切除手術(shù)。骨痛的患者可以使用腎上腺皮質(zhì)激素。國外近年來采用β葡糖腦苷酯酶治療本病取得了一定的療效，但是國內(nèi)目前沒有大數(shù)據(jù)的支持。有條件的患者也可以采用基因治療的方式。
  語音時長 01:09”
  孫明麗 副主任醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2019-06-29 1898次

• 代謝病是什么病
  代謝病是因代謝問題引起的疾病，包括代謝障礙和代謝旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮癥酸中毒，高血糖高滲綜合征，低血糖癥，痛風(fēng)，蛋白質(zhì)能量營養(yǎng)不良癥，維生素a缺乏病，壞血病，維生素d缺乏病，骨質(zhì)疏松癥。
  劉云濤 副主任醫(yī)師三峽大學(xué)附屬仁和醫(yī)院

  2019-01-18 2502次

• 新生兒代謝病是什么
  病情分析：新生兒代謝病是由于基因突變引起蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)和功能上發(fā)生改變，導(dǎo)致酶、受體、載體等的缺陷，使機(jī)體的生化反應(yīng)和代謝出現(xiàn)異常，反應(yīng)底物或者中間代謝產(chǎn)物在體內(nèi)大量蓄積，引起一系列臨床表現(xiàn)的一大類疾病。新生兒代謝病包括氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝病，線粒體代謝異常等等。意見建議：如果孩子有可疑代謝病的癥狀，需要早期的診斷，早期的治療，部分遺傳代謝性疾病早期治療的話，可以取得比較好的治療效果。
  王連珍 主治醫(yī)師吉安市婦幼保健院（吉安市兒童醫(yī)院）

  2020-08-11 1901次

• 帕金森病和戈謝病相似嗎
  帕金森病與戈謝病不相似。帕金森病又稱帕金森氏病，是一種影響患者行動能力的中樞神經(jīng)系統(tǒng)慢性疾病，多發(fā)生于中老年人。戈謝病是常見的溶酶體貯積病，是由于葡萄糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致，可引起細(xì)胞溶酶體內(nèi)糖脂異常堆積。戈謝病是一種常染色體隱性遺傳病，由1號染色體上葡萄糖腦苷脂酶基因突變引起的。
  孫永安 主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院

  2022-09-06 93次

• 遺傳代謝病檢查是檢查什么
  遺傳代謝病檢查是檢查患者是否患有先天性遺傳病，通常包括血分析、尿分析、血糖、血電解質(zhì)、肝腎功能、膽紅素、血氨、血氣分析等。遺傳代謝病檢查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗，通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)患者是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時的治療，使其健康成長。樣本多采用靜脈血或干血片，可檢測大分子類遺傳代謝
  易樹華 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院

  2022-04-21 1754次