范可尼綜合征具備以下典型表現，即可診斷。包括腎性糖尿、醛氨基酸尿、磷酸鹽尿、尿酸鹽尿、碳酸鹽尿等，并相應出現的低磷血癥、低尿酸血癥、以及近端腎小管性酸中毒。并可因此引起骨病，表現為骨痛、骨質疏松以及骨骼畸形等，其中腎性糖尿、醛氨基酸尿，磷酸鹽尿為基本診斷條件。
如何診斷范可尼綜合征
袁玉飛主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 腎病內科
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袁玉飛
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范可尼綜合征如何治療范可尼綜合征治療原則包括以下幾點：一，首先應針對病因治療藥物和毒物引起的，應盡快停用藥物，停止毒物接觸。二、調節(jié)水電解質代謝，包括給予堿性藥物以及補充鉀、鎂和磷酸鹽。三、給予維生素D，包括活性維生素D和大劑量的普通維生素D。四、針對于特殊氨基酸紊亂，如給予半胱酸，降低白細胞內半胱氨酸的濃度，延緩腎功能不全的進展，同時可能有耗竭生長抑素作用，降低體內生長抑素水平，間接促進生長與發(fā)育，青霉胺和二硫蘇糖醇，目前認為這樣種藥物有降低細胞內半胱氨酸濃度的作用，但尚未得到充分的證實。五、對于腎功能不全的患者需針對腎功能不全給予相應的治療。六、晚期慢性腎衰患者需要透析或移植，但有些病因，比半胱氨酸蓄積證也可能存在移植腎復發(fā)。語音時長 1:22”
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袁玉飛
主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院
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