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馬凡氏綜合征的診斷標(biāo)準(zhǔn)是什么

醫(yī)生主講實(shí)錄

馬凡氏綜合征診斷依據(jù)為:

第一,特殊骨骼變化,且冠狀骨細(xì)長,尤以指、掌骨為主,骨皮質(zhì)變薄,纖細(xì)呈蜘蛛痣樣改變。

第二,先天性的心血管異常。

第三,眼部癥狀,比如眼睛出現(xiàn)視力低下,大多數(shù)人會出現(xiàn)高度的近視、晶狀體的變形。

第四,有家族史。

以上臨床四項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)中有三項(xiàng)者即可確診,在前三項(xiàng)中僅出現(xiàn)兩項(xiàng)改變可診斷為不完全馬凡氏綜合征。不過馬凡氏綜合征的診斷最簡單的手段是做超聲心動圖,如果要進(jìn)一步確診,則需要做核磁共振。

馬凡氏綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體先天性的遺傳。患病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長不均勻,身高明顯超出常人,伴有心血管系統(tǒng)的異常,合并心臟異常和主動脈瘤者多見。

以上內(nèi)容僅供參考

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