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問(wèn)診斷遺傳性疾病需要進(jìn)行哪些檢查

男, 8歲

2018-11-25 2745次

病情描述:

診斷遺傳性疾病需要進(jìn)行哪些檢查

醫(yī)生回答

病情分析:

生化檢查是遺傳性疾病診斷的重要輔助手段。蛋白質(zhì)和酶的檢測(cè),底物或代謝產(chǎn)物檢測(cè),細(xì)胞遺傳學(xué)檢查,染色體核型檢查,性染色體檢查,分子遺傳學(xué)檢查,利用DNA重組技術(shù)檢測(cè)人類遺傳性疾病的基因缺陷,具有針對(duì)性強(qiáng)、特異性強(qiáng)、靈敏度高、診斷范圍廣等特點(diǎn)。

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