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• 兩性畸形染色體

  兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因為兩性畸形是在染色體核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。

  

  01:33
  李峰永 副主任醫(yī)師中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院

  2018-11-07 10182次

• 先天性血管瘤是染色體問題嗎

  先天性血管瘤不是染色體的問題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機制是由于在血管發(fā)生的過程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會在生下來以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒有分開，就會出現(xiàn)染色體的問題，像21-三體綜合征，它是21號染色體出現(xiàn)了三個，就會出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒有關(guān)系的，它是一種在生長發(fā)育過程當(dāng)中得的疾病，不會遺傳。

  

  01:36
  成偉 副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院

  2021-09-14 1767次

• 羊水穿刺13號染色體異常會怎樣
  羊水穿刺13號染色體異常，需引產(chǎn)終止，妊娠。13號染色體異常的胎兒出生之后，往往有生長發(fā)育的障礙，喂養(yǎng)困難，生活自理能力差，智力低下，肌張力低下等表現(xiàn)；外觀表現(xiàn)為頭小，甚至前額后縮，有先天性的白內(nèi)障，虹膜缺損，視網(wǎng)膜發(fā)育異常，甚至是無眼，合并有耳聾，心臟發(fā)育的畸形，比如是室間隔缺損；消化系統(tǒng)發(fā)育異常，如結(jié)腸旋轉(zhuǎn)不良，胰腺異位。13號染色體異常的新生兒出生之后，不僅會增加社會的負(fù)擔(dān)，也會加重家庭的痛苦，所以如果羊水穿刺提示13號染色體異常需引產(chǎn)，終止妊娠。
  語音時長 01:26”
  吳傳歡 主治醫(yī)師九江市婦幼保健院

  2019-10-28 6109次

• 胎兒染色體異常會怎樣
  染色體是人類的遺傳物質(zhì)，是支配一個人生長發(fā)育的最重要的物質(zhì)。胎兒的染色體如果出現(xiàn)了異常會怎樣，是不是一定必須放棄胎兒，主要取決于胎兒染色體異常的嚴(yán)重情況。第一個方面，如果存在著胎兒染色體條數(shù)的變化，例如多一條或者少一條，這種情況就會嚴(yán)重影響胎兒的生長發(fā)育，一般出生以后都會有嚴(yán)重的生長發(fā)育畸形或者智力發(fā)育障礙，這種情況是不能保留胎兒的。第二個方面，如果只是很小的一些染色體的多態(tài)性，例如髓體的增長或者次益痕的消失，這種情況下胎兒是可以保留的。第三種情況，比較常見的就是有染色體的易位。對于這種易位一定要檢查染色體的物質(zhì)有沒有缺失。如果沒有缺失，只是單純的平衡易位，是可以保留胎兒的。出現(xiàn)了胎兒色體的異常一定要檢查一下夫妻雙方的問題，看一看胎兒的染色體異常是不是來源于夫妻雙方，并且根據(jù)染色體的異常嚴(yán)重程度來判斷能不能保留胎兒。
  語音時長 01:23”
  張露 副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院

  2019-04-29 19561次

• 羊水穿刺13號染色體異常怎么辦
  病情分析：羊水穿刺13號染色體異常需要引產(chǎn)，終止妊娠。當(dāng)體格檢查13號染色體異常的情況，胎兒出生以后往往會出現(xiàn)生長發(fā)育障礙，喂養(yǎng)困難，生活自理能力差，智力低下，肌張力低下等表現(xiàn)，會表現(xiàn)為頭部發(fā)育較小，甚至出現(xiàn)前額后縮，有先天性的白內(nèi)障，虹膜缺損，視膜膜發(fā)育異常，以及合并耳聾，心臟發(fā)育出現(xiàn)畸形，室間隔缺損以及消化道發(fā)育異常，胰腺異位等臨床病變。意見建議：懷孕保持樂觀心態(tài)，均衡飲食，適當(dāng)活動鍛煉身體，增強身體的體質(zhì)，定期監(jiān)測，大人的健康指標(biāo)和胎兒的發(fā)育指標(biāo)是否正常，保證胎兒健康發(fā)育。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2023-06-22 801次

• 羊水檢查什么染色體異常
  病情分析：羊水檢查的染色體是否出現(xiàn)異常，主要通過檢查染色體以及基因的檢測分析。判斷身體是否具有染色體性疾病或者是代謝性疾病等，可以判斷胎兒是否出現(xiàn)畸形。在懷孕中期進行羊水檢查。因為羊水量適中，不會對胎兒的發(fā)育造成損傷，可以選擇穿刺抽取。意見建議：在懷孕過程中注意保持樂觀，心態(tài)均衡，營養(yǎng)補充增強。身體的體質(zhì)保護胎兒的健康發(fā)育，需要定期監(jiān)測胎兒的健康發(fā)育指標(biāo)是否正常。
  李俊茹 主治醫(yī)師朝陽市中心醫(yī)院

  2023-07-23 802次

• 羊水穿刺13號染色體異常會怎樣
  羊水穿刺13號染色體異常這種情況下胎兒出生后有可能會出現(xiàn)生活自理能力差，肌張力低下，智力低下以及喂養(yǎng)困難等等情況，還有可能會引起生長發(fā)育障礙。如果羊水穿刺13號染色體異常，需要馬上終止妊娠，孕婦要注意定期到醫(yī)院進行產(chǎn)檢，出現(xiàn)問題及時處理。且注意飲食健康，不要吃辛辣，油炸食物。
  于榮 主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院

  2024-10-25 0次

• 胎兒18號染色體異常原因
  胎兒18號染色體異常的原因一般包括染色體互換、基因突變、父母遺傳基因異常、其他因素等。1、染色體互換：指兩條染色體在減數(shù)分裂前期，在進行配對時有部分DNA互換，可能會導(dǎo)致胎兒18號染色體異常的出現(xiàn)。2、基因突變：一般是基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序改變，如信息在基因復(fù)制的過程中自發(fā)突變，從而出
  馮翠平 副主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院

  2022-09-28 246次