問唐氏篩查21三體綜合征生化標志物風險1：
2021-01-15 1752次
病情描述：
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21三體綜合征高風險什么意思21三體綜合征是染色體異常的疾病，是第21號染色體多了一條染色體所造成的異常，60%的患兒可以出現(xiàn)唐氏綜合征，孩子出生后可以出現(xiàn)智力低下、特殊面容，甚至可以出現(xiàn)多發(fā)畸形，有一部分在宮內(nèi)就發(fā)生了流產(chǎn)。如果21三體綜合征是高風險的，還可以再進一步的去檢查，比如查羊水穿刺或者查無創(chuàng)的DNA，也就是基因檢測，看看有沒有其他的病變，如果通過檢查能夠確定就是21三體綜合征異常，就是唐氏綜合征患兒，最好還是適時的終止妊娠。
01:18
李少英
副主任醫(yī)師河北工程大學附屬醫(yī)院
2021-09-08 6520次
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什么叫唐氏綜合征小兒唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征，是由于21號染色體異常導(dǎo)致的常見染色體病，這是遺傳性疾病。小兒唐氏綜合征主要的臨床特點是智力障礙，患者會出現(xiàn)明顯的智力低下、發(fā)育遲緩，體格發(fā)育和正常發(fā)育都比較差，而且有特殊的面容，主要是表現(xiàn)為眼裂小、眼距寬、眼外側(cè)上斜、眼球突出、鼻梁低平、耳朵小、舌胖，而且經(jīng)常伸出口外，同時可以并發(fā)多種畸形，比如多指、通貫掌、先天性心臟病。發(fā)現(xiàn)有這些外貌的兒童通過染色體的核心分析就可以確診。小兒唐氏綜合征是染色體疾病，目前沒有特效的治療方法，只能通過干預(yù)來改善智力方面的缺陷。
01:41
宋平
主任醫(yī)師邯鄲市中心醫(yī)院
2022-02-28 2853次
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唐氏篩查21臨界風險唐氏篩查是在孕期一項重要的產(chǎn)檢項目，是通過抽血。同時結(jié)合孕婦的年齡，孕周以及體重，共同推測胎兒患有21三體綜合癥、18三體綜合癥以及開放性神經(jīng)管畸形的風險值。在臨床工作當中21號染色體的風險值正常應(yīng)該是小于1:270，如果大于1:270，就是高風險，21號染色體的臨界風險是多少。一般認為臨界風險是1:270到1:1000之間，這個臨界風險的定義還是低風險，只是離這個1:270比較近而已。臨床工作當中如果碰到21號染色體是臨界風險的情況下，由于距離這個風險值是比較近，一般建議孕婦需要做無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)DNA檢測21號染色體的準確性能夠達到99%。因此如果唐氏篩查21號染色體是臨界風險，一般建議患者做一次無創(chuàng)DNA來判斷有沒有異常情況。語音時長 01:24”
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2019-03-20 15340次
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21三體綜合征臨界風險1:270以下，是高風險，如1:100就叫高風險。在1:270到1:1000是臨界風險。在1:1000以上的是低風險。如果出現(xiàn)是高風險或者是臨界風險的時候，要進一步檢查，排查是不是有21三體綜合征。因為21三體綜合征的胎兒，智力是有問題的，如果確診了需要及時的終止妊娠引產(chǎn)，所以對于一個家庭來說，孩子的健康是非常重要的。這種情況，需要做唐氏篩查或者是無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺來確診。無創(chuàng)DNA就是抽血檢查，檢測99%是準確的。羊水穿刺的檢測百分之百準確。選擇做哪個檢查都可以，一般七到十五天出結(jié)果，如果結(jié)果是正常的，沒有問題的，就做好定期的產(chǎn)檢就可以了。如果確診了是21三體綜合癥，就需要住院引產(chǎn)。語音時長 1:47”
張文娟
主治醫(yī)師錦州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院
2018-10-16 18322次
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唐氏綜合征篩查高風險怎么辦唐氏綜合征篩查高風險需要進一步進行無創(chuàng)DNA檢查或羊水穿刺檢查，如果沒有問題則可以繼續(xù)妊娠，如果提示存在高風險問題，則需要終止妊娠。1、無創(chuàng)DNA檢查：對于唐氏綜合征篩查高風險時不需要太過緊張。在此期間，盡量放松，選擇一個合適的時間進行無創(chuàng)DNA檢查。無創(chuàng)DNA檢查可以準確檢測胎兒是否存在先天性遺傳
張露
副主任醫(yī)師山東省立醫(yī)院
2023-08-16 0次
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唐氏綜合征產(chǎn)前篩查都有哪些唐氏綜合征產(chǎn)前篩查可通過雙標記篩查、無創(chuàng)DNA檢查、絨毛活檢等方式進行明確。1、雙標記篩查：唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病，多見于胎兒染色體21-三體異常，通常會導(dǎo)致胎兒出現(xiàn)智力和身體發(fā)育延遲的情況發(fā)生，而雙標記篩查是一種結(jié)合孕婦的血液檢測和超聲檢查的方法，通過分析孕婦血液中的HCG和妊娠相關(guān)
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2023-04-13 0次
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唐氏篩查21三體綜合征生化標志物風險你好,有去過醫(yī)院嗎？
張瑩
主治醫(yī)師淮南市第一人民醫(yī)院
2020-06-10 900次
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唐氏篩查21三體綜合征風險值處于臨界范圍考慮是臨界風險，最好進一步檢查羊水穿刺或無創(chuàng)DNA。
王華英
副主任醫(yī)師威縣中醫(yī)院
2021-01-20 1100次
