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• 肺癌為何要做基因突變的檢查

  肺癌做基因突變的檢查是為了對患者進行更精準、更個性化的靶向藥治療。基因突變主要是晚期肺癌患者的檢查，肺癌的診斷第一有影像學診斷，就是通過CT，第二是病理學診斷，就是把穿刺或者是手術的標本在顯微鏡下看，看是鱗癌、腺癌，還是小細胞癌等等，但是這個分類其實也是非常粗的。再進一步是對標本進行分子病理學檢查，尤其是腺癌患者，因為腺癌患者進展是最快的，出現(xiàn)的靶向藥是最多，靶向藥針對的就是各個基因突變的靶點，所以為了知道患者能不能用靶向藥，就需要進行基因突變的檢查。常見的幾個基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，還有KRAS基因等等。有些基因是有藥物可以治的，有些基因其實是治療效果是比較差的，甚至存在耐藥的或者是容易復發(fā)的，所以有了基因突變檢測，能夠對患者進行更精準的、更個性化的治療。

  

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  王沖 主治醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京胸科醫(yī)院

  2021-09-24 3005次

• 哪些人需要做耳聾基因篩查

  在我國目前可以對任何群體的人，都可以行耳聾基因的篩查。因為有些耳聾基因是存在在正常人的人體里，有些人是隱性的遺傳，沒有進行表達，那么在下一代的時候，可能會有耳聾的寶寶產出。這時候我們行了耳聾基因的篩查以后，能夠做一些預防，避免一些耳聾寶寶的產出。另外對于有先天性的耳聾的家長，我們更要進行耳聾基因的篩查，以避免出現(xiàn)更多的耳聾的寶寶。那么還有對于新生兒，我們不僅要做聽力的篩查，同時要做基因的篩查，這樣避免一些寶寶有遲發(fā)性耳聾的出現(xiàn)。所以對于正常人，我們都可以做耳聾基因的篩查。

  

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  宋海濤 主任醫(yī)師北京醫(yī)院

  2020-12-29 3794次

• braf基因檢測甲狀腺
  BRAF基因是一種原癌基因，如果出現(xiàn)了突變，身體患癌的可能性就比較大。而V600E代表的是BRAF基因最容易癌變的一個位點。經過大量研究證實，BRAF-V600E基因突變與甲狀腺癌的診斷、治療和判斷預后都有重要聯(lián)系。診斷：細針穿刺是診斷甲狀腺癌最好的手段之一，創(chuàng)傷小，準確率也比較高。但是仍然有20-30%的患者不能完全確診。如果聯(lián)合檢測BRAF-V600E基因，如果檢測到基因突變，就基本可以診斷為甲狀腺乳頭狀癌，特異性幾乎可以達到100%。治療：診斷甲狀腺乳頭狀癌后需要接受規(guī)范的治療。如果治療前就檢測到BRAF-V600E基因突變，說明腫瘤侵襲性比較強，可能合并多個病灶，所以在手術方案的選擇上，就傾向于更大范圍的手術方案，以保證手術徹底性。預后：如果手術后，檢測到BRAF-V600E基因突變，說明該腫瘤可能侵襲性比較強，復發(fā)轉移概率比沒有BRAF-V600E基因突變的更高，所以要密切隨訪觀察。
  語音時長 2:06”
  秦東瑞 主治醫(yī)師聊城市第二人民醫(yī)院

  2018-10-11 40979次

• 甲狀腺癌基因突變多么
  在臨床上，甲狀腺癌基因突變是多的。而且，需要強調的是，甲狀腺癌是最常見的惡性內分泌腫瘤，近年來其發(fā)病率顯著升高。甲狀腺癌的治療主要包括手術和放射性核素治療，另外，還有甲狀腺素替代療法等。分化型甲狀腺癌根據(jù)組織學突變不同，包括濾泡型甲狀腺癌和乳頭型甲狀腺癌，低分化型甲狀腺癌不僅預后較差，而且常常由于基因突變導致侵襲性顯著升高，這些突變的基因類型包括BRAF和RAS點的突變，所以說一定要重視甲狀腺癌基因突變的情況，這樣有利于患者的診療。
  語音時長 01:10”
  焦占江 副主任醫(yī)師邢臺市第三醫(yī)院

  2020-12-02 9292次

• Braf基因v600e突變意義何在？
  去年，我無意中發(fā)現(xiàn)頸部出現(xiàn)了一個腫塊，摸上去有些硬，但并不疼痛。出于對健康的擔心，我前往醫(yī)院進行了檢查。經過一系列細致的檢查，醫(yī)生告訴我，這個腫塊很可能是甲狀腺癌，并且我的Braf基因存在V600E突變，我對這個不太了解，就詳細問了醫(yī)生。接下來是我總結的Braf基因v600e突變的一些知識，希望對大
  2024-03-28 0次

• BRAF基因V600E突變，你了解多少？
  不久前，我接診了一位中年男性患者。他因為頸部出現(xiàn)腫塊而前來就診，經過一系列檢查，我們初步診斷為甲狀腺癌。然而，在進一步的基因檢測中，我們發(fā)現(xiàn)他的腫瘤組織中存在BRAF基因V600E突變。BRAF基因V600E突變指的是BRAF基因在V600E位點上發(fā)生了變異。BRAF基因是一種原癌基因，它通常與細胞
  朱希山 主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院

  2024-03-26 0次

• 檢測葉酸基因突變
  有什么可以幫助到您？
  張瑩 主治醫(yī)師淮南市第一人民醫(yī)院

  2020-06-29 1700次

• MTHFRC677T基因突變TT
  有檢查報告的話可以給我看下
  林彬 主治醫(yī)師上海市第一婦嬰保健院

  2020-07-15 6807次