問(wèn)絨毛穿刺結(jié)果,17號(hào)染色體q12區(qū)存在9
2020-03-23 1164次
病情描述：
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兩性畸形染色體兩性畸形的染色體，都可能有哪些表現(xiàn)呢，兩性畸形的發(fā)病原因，可能是從幾種方面來(lái)表現(xiàn)，染色體的核型表現(xiàn)是一方面，兩性畸形的染色體的核型，可能表現(xiàn)為45X0缺失一條，或者是47XXY，或47XYY，是比較明顯的。還有一些人，是幾種染色體的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色體，但是又可以查到45X0，或者是46XY。這種嵌合的染色體，就是在染色體的核型表現(xiàn)上，可能不是完全正常的表現(xiàn)的形態(tài)，不單單只有46XX，或46XY。這種正常的表現(xiàn)型，而染色體的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因?yàn)閮尚曰问窃谌旧w核型，性腺的器官，還有激素水平，三方都要正常表達(dá)，并且正常發(fā)揮作用，才能夠形成正常的男性或女性。
01:33
李峰永
副主任醫(yī)師中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院整形外科醫(yī)院
2018-11-07 10298次
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先天性血管瘤是染色體問(wèn)題嗎先天性血管瘤不是染色體的問(wèn)題，不是由于染色體的異常導(dǎo)致的先天性血管瘤。先天性血管瘤的發(fā)病機(jī)制是由于在血管發(fā)生的過(guò)程當(dāng)中，就已經(jīng)有異常血管的增殖，所以才會(huì)在生下來(lái)以后就出現(xiàn)先天性血管瘤。染色體是攜帶遺傳物質(zhì)的載體，父親和母親各有一組染色體遺傳給孩子。如果染色體在細(xì)胞分裂的過(guò)程當(dāng)中出現(xiàn)異常了，比如染色體沒(méi)有分開(kāi)，就會(huì)出現(xiàn)染色體的問(wèn)題，像21-三體綜合征，它是21號(hào)染色體出現(xiàn)了三個(gè)，就會(huì)出現(xiàn)相應(yīng)的臨床癥狀，比如眼距增寬、智力落后、發(fā)育落后等情況都是染色體的問(wèn)題。所以先天性血管瘤跟染色體是沒(méi)有關(guān)系的，它是一種在生長(zhǎng)發(fā)育過(guò)程當(dāng)中得的疾病，不會(huì)遺傳。
01:36
成偉
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院
2021-09-14 1910次
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羊水穿刺13號(hào)染色體異常會(huì)怎樣羊水穿刺13號(hào)染色體異常，需引產(chǎn)終止，妊娠。13號(hào)染色體異常的胎兒出生之后，往往有生長(zhǎng)發(fā)育的障礙，喂養(yǎng)困難，生活自理能力差，智力低下，肌張力低下等表現(xiàn)；外觀表現(xiàn)為頭小，甚至前額后縮，有先天性的白內(nèi)障，虹膜缺損，視網(wǎng)膜發(fā)育異常，甚至是無(wú)眼，合并有耳聾，心臟發(fā)育的畸形，比如是室間隔缺損；消化系統(tǒng)發(fā)育異常，如結(jié)腸旋轉(zhuǎn)不良，胰腺異位。13號(hào)染色體異常的新生兒出生之后，不僅會(huì)增加社會(huì)的負(fù)擔(dān)，也會(huì)加重家庭的痛苦，所以如果羊水穿刺提示13號(hào)染色體異常需引產(chǎn)，終止妊娠。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:26”
吳傳歡
主治醫(yī)師九江市婦幼保健院
2019-10-28 6230次
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做羊水穿刺21號(hào)染色體有問(wèn)題怎么辦如果做了羊水穿刺證明21號(hào)染色體有問(wèn)題，這種情況下我們建議孕婦一定要慎重選擇，可以考慮終止妊娠。21號(hào)染色體最常見(jiàn)的問(wèn)題就是21-三體綜合征，也就是我們常說(shuō)的先天愚型，又叫唐氏綜合征，它是一種先天性的染色體疾病，可以遺傳，也可以是基因突變。主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)發(fā)育落后、多發(fā)畸形、特殊面容，明顯的智力障礙。約有60%的21-三體綜合征患兒在胎兒時(shí)期就會(huì)發(fā)生流產(chǎn)，少部分出生以后，無(wú)論是對(duì)新生兒來(lái)說(shuō)，還是對(duì)新生兒的家庭來(lái)說(shuō)都是一個(gè)非常大的負(fù)擔(dān)。這種情況下我們建議終止妊娠。語(yǔ)音時(shí)長(zhǎng) 01:14”
孫蕾
主治醫(yī)師棗莊市中醫(yī)醫(yī)院（北京中醫(yī)藥大學(xué)棗莊醫(yī)院、北京中醫(yī)藥大學(xué)第四臨床醫(yī)學(xué)院）
2020-03-05 5257次
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羊水穿刺13號(hào)染色體異常會(huì)怎樣羊水穿刺13號(hào)染色體異常這種情況下胎兒出生后有可能會(huì)出現(xiàn)生活自理能力差，肌張力低下，智力低下以及喂養(yǎng)困難等等情況，還有可能會(huì)引起生長(zhǎng)發(fā)育障礙。如果羊水穿刺13號(hào)染色體異常，需要馬上終止妊娠，孕婦要注意定期到醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)檢，出現(xiàn)問(wèn)題及時(shí)處理。且注意飲食健康，不要吃辛辣，油炸食物。
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2024-10-25 0次
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11號(hào)染色體決定什么11號(hào)染色體決定了人體的生長(zhǎng)健康狀況和遺傳基因是否正常。人類通常有23對(duì)染色體，22對(duì)常染色體，一對(duì)性染色體。11號(hào)染色體為其中的一對(duì)常染色體，11號(hào)染色體是富疾病基因染色體。11號(hào)染色體初步基因注解顯示其基因密度為11.6/MB，包括用新方法發(fā)現(xiàn)的1524個(gè)編碼蛋白基因和765個(gè)人類假基因，一種核
于榮
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
2022-02-15 1256次
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胎兒染色體17號(hào)q12長(zhǎng)臂1.80mb重是否就診過(guò)？
劉洪麗
主治醫(yī)師山東大學(xué)齊魯醫(yī)院
2020-07-28 1700次
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染色體9號(hào)和12號(hào)染色體發(fā)生易位需要做三代試管嬰兒了
安麗娟
主治醫(yī)師河北醫(yī)科大學(xué)第二醫(yī)院
2020-10-17 1701次
