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概述:

科凱恩綜合征是指科凱恩氏綜合征,是一種罕見的常染色體隱形遺傳疾病,患者會出現(xiàn)小頭、身材矮小、早老等情況。

科凱恩綜合征圖片

病因:

科凱恩氏綜合征是由ERCC6基因突變后功能缺失導致的,通常與母體妊娠早期接觸致畸物質有關。

癥狀:

其特點是患兒出生時正常,兩歲后發(fā)病,面容蒼老,眼球內(nèi)陷,皮膚對光敏感,暴露部位常發(fā)生水皰,身材矮小、手足粗大,四肢相對較長,患兒還可有精神發(fā)育遲滯、視神經(jīng)萎縮等。

治療:

科凱恩氏綜合征是一種遺傳疾病,目前尚無治療方法??稍卺t(yī)生指導下采取中頻理療、運動療法進行調理,讓患者盡量減輕痛苦,延長壽命。

注意事項:

家長應時時注意患者的情況,如有異常應及時去醫(yī)院就診。平時做好患者的護理工作,注意營養(yǎng)均衡,盡量提高患者的生存質量。

以上內(nèi)容僅供參考

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